NEXT GENERATION SEQUENCING, NGS
Метод прямого анализа генома эмбриона
Перенос
здоровых
эмбрионов
ВЕРОЯТНОСТЬ БЕРЕМЕННОСТИ С ПГД NGS
>74%
ИССЛЕДОВАНИЕ ПАР ХРОМОСОМ
ВСЕХ 23
ТОЧНОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ
99,99%
Критерий назначения – повышенный риск хромосомной или генной патологии. Цель ПГД: идентифицировать эмбрионов без конкретной генетической патологии (генной или хромосомной). В результате диагностика существенно увеличивает шансы наступления беременности, снижает количество нерезультативных циклов ЭКО и сохраняет здоровье женщины (из-за уменьшения объема принимаемых гормонов).
Применение методов расширенного анализа генома дает комплексный прогноз реализации генетического статуса на всех этапах онтогенеза эмбрион-плод-ребенок и является основой для принятия решения о переносе эмбриона в программах ВРТ.
(ДО 65% - ОБЩАЯ ГРУППА, 69% - СТАРШИЙ РЕПРОДУКТИВНЫЙ ВОЗРАСТ)
Диагностика (ПГД) | Целенаправленный анализ отдельных хромосом или генов – моногенные заболевания. | |||
Скрининг (ПГС) | Исследование хромосомных аномалий (число и структура хромосом). | |||
Тестирование (ПГТ) | Комплексный комбинированный анализ - исключение отдельной патологии и случайных нарушений. Например, анализ транслокации и оценка числа хромосом, анализ одного гена и хромосом. |
Мы проводим ПГС эмбрионов и ПГД не только пар, желающих забеременеть, но и доноров
Преимплационное генетическое тестирование можно использовать для разных групп пациентов:
НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЙ МЕТОД ОТБОРА ЭМБРИОНОВ ОСНОВАН ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО НА ИХ МОРФОЛОГИИ – НЕ СУЩЕСТВУЕТ КОРРЕЛЯЦИИ МЕЖДУ МОРФОЛОГИЧЕСКИМ И ХРОМОСОМНЫМ СТАТУСОМ ЭМБРИОНА.
РИСК ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ЕСТЬ У ВСЕХ ЭМБРИОНОВ ВО ВСЕХ СЕМЬЯХ - ЧАСТОТА НАРУШЕНИЙ ЧИСЛА ХРОМОСОМ ЭМБРИОНА УВЕЛИЧИВАЕТСЯ С ВОЗРАСТОМ МАТЕРИ.
ВРТ/ЭКО – c учетом биологического статуса эмбриона не дает:
ЭКО не снижает риски хромосомной патологии и моногенной патологии.
ЭКО как метод лечения бесплодия не дает возможности увеличить вероятность рождения здорового ребенка.
ВРТ/ЭКО проводится в группах популяционного, повышенного и высокого рисков патологии потомства.
По каждому эмбриону был определен:
327 эмбрионов | трисомия по одной хромосоме | |||
264 эмбрионов | моносомия по одной хромосоме | |||
159 эмбрионов | множественные анеуплоидии | |||
224 эмбрионов | мозаичные формы анеуплоидий | |||
98 эмбрионов | множественные - мозаичные и полные анеуплоидии | |||
111 эмбрионов | макроделеции | |||
562 эмбриона | отклонений не выявлено (рекомендованы к переносу) |
Классический генетический анализ выявляет измененное число хромосом и крупные структурные нарушения. Его невозможно использовать для клеток эмбриона
Наши сотрудники стояли у истоков развития репродуктивной медицины в России и известны во всем мире как профессионалы высокого уровня