NEXT GENERATION SEQUENCING, NGS

Метод прямого анализа генома эмбриона

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ДИАГНОСТИКА ЭМБРИОНОВ

Перенос
здоровых
эмбрионов

ВЕРОЯТНОСТЬ БЕРЕМЕННОСТИ С ПГД NGS

>74%

ИССЛЕДОВАНИЕ ПАР ХРОМОСОМ

ВСЕХ 23

ТОЧНОСТЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

99,99%

Стоимость ПГТ-A

Критерий назначения – повышенный риск хромосомной или генной патологии. Цель ПГД: идентифицировать эмбрионов без конкретной генетической патологии (генной или хромосомной). В результате диагностика существенно увеличивает шансы наступления беременности, снижает количество нерезультативных циклов ЭКО и сохраняет здоровье женщины (из-за уменьшения объема принимаемых гормонов).

ИСТОРИЯ NGS В МИРЕ И NGC

2014 год – рождение первого ребенка после ЭКО c ПГТ методом NGS (Великобритания)
2016 год – Санкт-Петербург – рождение первых детей, обследованных на этапе эмбриона методом NGS
2017 год – более 300 тестов в год на 1000 эмбрионах. Из них около 300 эмбрионов в высокой вероятности эуплоидии – в стадии криоконсервации.

МЕТОДЫ АНАЛИЗА ХРОМОСОМ НА ЭМБРИОНАЛЬНОМ ЭТАПЕ ТЕСТИРОВАНИЯ ЭМБРИОНА

FISH – анализ (одна клетка)
ПЦР (полимеразная цепная реакция)
arrCGH (геномная гибридизация на микрочипах)
МПС (массивное параллельное секвенирование ДНК (МПС/NGS) ДНК нескольких клеток)

ИСТОРИЯ ИССЛЕДОВАНИЯ ЭМБРИОНОВ

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРОГНОЗ ДЛЯ ЭМБРИОНА, ПЛОДА И РЕБЕНКА

АНАЛИЗ ЧИСЛА ХРОМОСОМ МЕТОДОМ NGS – НОРМА И МНОЖЕСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ.

Вероятность развития эмбриона (наступления беременности)
Вероятность нарушений развития эмбриона
Вероятность тяжелых морфологических нарушений развития плода
Вероятность обнаружения фенотипических отклонений по УЗИ у плода
Вероятность нарушений в неонатальный период
Вероятность ЗПР, когнитивных нарушений полисистемных соматических нарушений
Качество жизни и здоровья – ребенка и семьи

Применение методов расширенного анализа генома дает комплексный прогноз реализации генетического статуса на всех этапах онтогенеза эмбрион-плод-ребенок и является основой для принятия решения о переносе эмбриона в программах ВРТ.

ЗАДАЧИ, КОТОРЫЕ ПОМОГАЕТ РЕШИТЬ ПГД

РЕПРОДУКТИВНЫЕ

УМЕНЬШЕНИЕ ЧИСЛА «БЕЗРЕЗУЛЬТАТНЫХ ПЕРЕНОСОВ».
СНИЖЕНИЕ РИСКА СПОНТАННОГО ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ.
УВЕЛИЧЕНИЕ ШАНСОВ НА БЕРЕМЕННОСТЬ У ПАЦИЕНТОВ ИЗ ГРУПП РИСКА (ПОЗДНИЙ ВОЗРАСТ, НОСИТЕЛЬСТВО ТРАНСЛОКАЦИЙ, МНОГОКРАТНЫЕ НЕУДАЧНЫЕ ПОПЫТКИ ЭКО).

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ

РОЖДЕНИЕ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА ПРИ РИСКЕ МОНОГЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
СНИЖЕНИЕ РИСКА ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ РЕБЕНКА
СНИЖЕНИЕ РИСКА РЕЗУС-КОНФЛИКТА
ЛЕЧЕНИЕ БОЛЬНОГО СИБСА (ПОДБОР ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ)

ВЫШЕ ШАНС НАСТУПЛЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ ПРИ ЭКО

(ДО 65% - ОБЩАЯ ГРУППА, 69% - СТАРШИЙ РЕПРОДУКТИВНЫЙ ВОЗРАСТ)

ПЕРЕНОС ТОЛЬКО ОДНОГО ЭМБРИОНА С ВЫСОКИМ ШАНСОМ НАСТУПЛЕНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ ПОВЫШАЕТ ВЕРОЯТНОСТЬ УСПЕШНОГО ВЫНАШИВАНИЯ, НЕТ РИСКА РОЖДЕНИЯ ДВОЙНИ

ИСКЛЮЧЕНИЕ РИСКА РОЖДЕНИЯ РЕБЁНКА С ХРОМОСОМНЫМИ СИНДРОМАМИ

СНИЖЕНИЕ РИСКА ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ ПО ПРИЧИНЕ ПАТОЛОГИИ ПЛОДА

ЧЕМ ОТЛИЧАЕТСЯ ПГД, ПГС И ПГТ?

		Диагностика (ПГД)	Целенаправленный анализ отдельных хромосом или генов – моногенные заболевания.
		Скрининг (ПГС)	Исследование хромосомных аномалий (число и структура хромосом).
		Тестирование (ПГТ)	Комплексный комбинированный анализ - исключение отдельной патологии и случайных нарушений. Например, анализ транслокации и оценка числа хромосом, анализ одного гена и хромосом.

Мы проводим ПГС эмбрионов и ПГД не только пар, желающих забеременеть, но и доноров

ЭТАПЫ ПГД

Кому рекомендовано ПГС?

Преимплационное генетическое тестирование можно использовать для разных групп пациентов:

Родители, являющиеся носителем наследственных хромосомных заболеваний, и не желающие передавать эти заболевания своему чаду.
Пары после неудач при попытках наступления беременности естественным путем.
Перенесенные выкидыши.
Анеуплоидии.

НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫЙ МЕТОД ОТБОРА ЭМБРИОНОВ ОСНОВАН ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО НА ИХ МОРФОЛОГИИ – НЕ СУЩЕСТВУЕТ КОРРЕЛЯЦИИ МЕЖДУ МОРФОЛОГИЧЕСКИМ И ХРОМОСОМНЫМ СТАТУСОМ ЭМБРИОНА.

КАЧЕСТВО ЭМБРИОНА 5AB, XXY

КАЧЕСТВО 5AA, ОТСУТСТВУЕТ 18 И ЗАДВОИЛАСЬ 7 ХРОМОСОМЫ

4BB, ОТСУТСТВУЕТ 22 ХРОМОСОМА

ЧАСТОТА ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ

РИСК ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ ЕСТЬ У ВСЕХ ЭМБРИОНОВ ВО ВСЕХ СЕМЬЯХ - ЧАСТОТА НАРУШЕНИЙ ЧИСЛА ХРОМОСОМ ЭМБРИОНА УВЕЛИЧИВАЕТСЯ С ВОЗРАСТОМ МАТЕРИ.

ФЕРТИЛЬНОСТЬ И ЧАСТОТА СПОНТАННЫХ АБОРТОВ
В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВОЗРАСТА ЖЕНЩИН

Генетический статус эмбриона при ЭКО

ВРТ/ЭКО – c учетом биологического статуса эмбриона не дает:

Гарантии наступления беременности;
Гарантии продолжения наступившей беременности;
Гарантии рождения ребенка;
Гарантии здорового ребенка.

ЭКО не снижает риски хромосомной патологии и моногенной патологии.

ЭКО как метод лечения бесплодия не дает возможности увеличить вероятность рождения здорового ребенка.

ВРТ/ЭКО проводится в группах популяционного, повышенного и высокого рисков патологии потомства.

НАШИ РЕЗУЛЬТАТЫ ПО ПОЛНОХРОМОСОМНОМУ ТЕСТИРОВАНИЮ ЭМБРИОНОВ НА ОСНОВЕ NGS НА НАЧАЛО 2017 ГОДА

По каждому эмбриону был определен:

Прогноз развития эмбриона (наступления беременности);
Пренатальный прогноз;
Постнатальный прогноз;
Рекомендации по обследованию плода до и после рождения.

ВЫПОЛНЕНО ТЕСТИРОВАНИЕ NGS 1355 ЭМБРИОНАМ

		327 эмбрионов	трисомия по одной хромосоме
		264 эмбрионов	моносомия по одной хромосоме
		159 эмбрионов	множественные анеуплоидии
		224 эмбрионов	мозаичные формы анеуплоидий
		98 эмбрионов	множественные - мозаичные и полные анеуплоидии
		111 эмбрионов	макроделеции
		562 эмбриона	отклонений не выявлено (рекомендованы к переносу)

Медико-генетическое заключение на каждый эмбрион

Норма
Отклонения
Вероятность наступления беременности
Вероятность развития беременности по триместрам
Прогноз для плода
Необходимость и возможности ПГД
Вероятность хорион – плацентарных нарушений
Постнатальный прогноз

ЧАСТО ЗАДАВАЕМЫЕ ВОПРОСЫ (FAQ):

МЫ СДЕЛАЛИ АНАЛИЗ НА КАРИОТИП (КАРИОТИПИРОВАНИЕ) – ЗАЧЕМ НАМ ДЕЛАТЬ ПГД ЭМБРИОНОВ?

Классический генетический анализ выявляет измененное число хромосом и крупные структурные нарушения. Его невозможно использовать для клеток эмбриона

НАША КОМАНДА

Врачи-генетики

Кречмар Марина Валерьевна
Заведующая отделением
клинической генетики,
врач-генетик
Подробнее
Вяткина Светлана Вячеславовна
Заведующая лабораторией генетики
Подробнее
Прокошева Алена Сергеевна
Медицинский лабораторный техник
Подробнее
Стрижова Мария Алексеевна
Лабораторный генетик
Подробнее
Васильев Роман Вячеславович
Генетик, биоинформатик
Подробнее

Процедуры и цены

ПГТ одного эмбриона методом NGS19.500 ₽

При условии программы ВРТ в NGC

Биопсия трофектодермы эмбриона 25.000 ₽

+7 (812) 77-55555

+7 (812) 77-55555

Василеостровская

Услуги