Молекулярная генетика

pgspgdtizer.jpg

МОЛЕКУЛЯРНАЯ
ГЕНЕТИКА

Молекулярно-генетические исследования

Микроделеционный анализ AZF локусов Y хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc)3.200 ₽
Семейные случаи рака молочной железы/яичников:
поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS 1 (1 чел.)5.500 ₽
PRENETIX неинвазивное пренатальное тестирование плода
для исключения анеуплоидий29.500 ₽
Резус-фактор плода: неинвазивное определение резус-фактора плода
по свободноциркулирующей плодной ДНК в крови беременной женщины6.500 ₽
Генетический скрининг на 35 моногенных заболеваний16.100 ₽
Спинальная амиотрофия (типы I, II, III, IV):
поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)11.000 ₽
Женская фертильность:анализ мутаций и полиморфизмов в генах15.000 ₽
ESR1, F5, F2, SERPINE1, AGT, MTHFR, MTR, MTRR, NOS3, FGB,F7, F13A1, ITGA3, F12, JAK2,GP1BA, ADAMTS19, BMP15, RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPINA12, THADA, DENND1A, LHCGR, FSHR, ANXA5, BRSK1, LHB, HRG, F11, GP6,SERPINC1, CYP4V2, KAL1 (1 чел.)
Мужская фертильность: анализ мутаций и полиморфизмов в генах:
AR, CFTR, TSSK2, KAL1, AMHR2, HFT,
микроделеции Y-хромосомы (AZFa,AZFb) (1 чел.)15.000 ₽
Муковисцидоз: CFTR (31+IVS8-T) (1 чел.)10.000 ₽

Полногеномные исследования и панели

Полное секвенирование экзома110.000 ₽
Клиническое секвенирование экзома65.000 ₽
Универсальный генетический тест (101 заболевание, 400 мутаций)42.000 ₽
Панель «Каналопатии сердца»35.000 ₽
Панель «Заболевания соединительной ткани»35.000 ₽
Панель «Неврологическая»35.000 ₽
Панель «Кардиомиопатии»35.000 ₽
Панель «Наследственные заболевания сетчатки»35.000 ₽
Панель «Семейная гиперхолестеринемия»35.000 ₽
Панель «MODY-диабет»35.000 ₽
Панель «Аутизм»35.000 ₽
Панель «Мышечные дистрофии»35.000 ₽
Панель «Врожденная миопатия»35.000 ₽
Панель «Глухота»35.000 ₽
Панель «Митохондриальная патология»35.000 ₽
Панель «Лизосомные и пероксисомные болезни накопления»35.000 ₽
Панель «Спинальная мышечная атрофия»35.000 ₽
Панель «Метаболическая миопатия»35.000 ₽
Панель Нарушения гликозилирования»35.000 ₽
Панель «Синдром Ли и митохондриальная энцефалопатия»35.000 ₽
Панель «Первичный иммунодефицит»35.000 ₽
Панель «Врожденная миотония»35.000 ₽
Панель «Врожденный дискератоз»35.000 ₽
Панель «Боковой амиотрофический склероз»35.000 ₽
Панель «Синдром Жубер»35.000 ₽
Панель «Буллезный эпидермолиз»35.000 ₽
Панель «Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы»35.000 ₽
Панель «Спинно-мозжечковая атаксия»35.000 ₽
Панель «X-сцепленная умственная отсталость»35.000 ₽
Скрининговый генетический тест на носительство наиболее частых мутаций38.000 ₽

Онкогенетика

Панель «Наследственный рак»35.000 ₽

Нарушения репродукции

Анализ мутаций в генах фолатного цикла8.000 ₽
Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных
с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска8.000 ₽

Наследственные заболевания и синдромы

Синдром ломкой X хромосомы: определение числа CGG поворотов14.500 ₽
Синдром ломкой X хромосомы: анализ метилирования9.000 ₽
Андреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB14.500 ₽
Андреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка15.000 ₽
Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B9.000 ₽
Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q1114.000 ₽
Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX123.000 ₽
Гемофилия: косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии А13.500 ₽
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB28.500 ₽
Поликистоз почек рецессивный: поиск мутаций в участках гена PKHD119.000 ₽

Пренатальная диагностика

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Ariosa)36.500 ₽
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау36.500 ₽
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями37.500 ₽
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы.56.000 ₽
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Полное исследование. Хромосомные, микроделеционные синдромы и мутации57.000 ₽
Неинвазивное определение Резус-фактора плода9.000 ₽
Неинвазивное определение пола плода16.500 ₽

Установление отцовства и родства

Установление отцовства дородовое, неинвазивное (DDC, USA)85.000 ₽
Установление отцовства 99,9 % по 19 аутосомным маркерам (отец/ребенок) информативный 3 рд13.500 ₽
Установление отцовства 99,9 % по 19 аутосомным маркерам (отец/ребенок/мать) информативный 3 рд14.500 ₽
Установление отцовства 99,9 % по 19 аутосомным маркерам (мать/ребенок) информативный 3 рд13.500 ₽
Выделение ДНК из нестандартного образца (1 человек)3.000 ₽

Хромосомная патология

Хромосомный микроматричный анализ расширенный38.500 ₽
Хромосомный микроматричный анализ стандартный33.500 ₽
Хромосомный микроматричный анализ таргетный20.500 ₽
Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала50.000 ₽

Репродуктивное здоровье

(ГЕ22) Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)400 ₽
(ГЕ23) Делеция AZF-регионов Y-хромосомы700 ₽
(ГЕ79) Ген рецептора ФСГ FSHR (Asn680Ser)400 ₽
(ГЕ82) Ген эстрогенового рецептора-α ESR1(T-397C)400 ₽
(ГЕ90) Ген антимюллеровского гормона AMH (Ile49 Ser)610 ₽
(ГЕ91) Ген рецептора АМГ AMHR2 (A-482G)610 ₽

Остеопороз

(ГЕ24) Ген рецептора витамина D VDR (b/B)400 ₽
(ГЕ25) Ген коллагена COL1A1 (G2046T)400 ₽
(ГЕ26) Ген рецептора кальцитонина CALCR (Pro447Leu)400 ₽
(ГЕ27) Ген лактазы LPH (C13910T)400 ₽
(ГЕ99) Ген коллагеназы-1MMP1 (1G/2G)400 ₽

Наследственный рак молочной железы

(ГЕ33) Мутации гена рака молочной железы BRCA1
(5382insC, 4153delA, 185delAG)1.300 ₽

Система детоксикации, битрансформации

(ГЕ36) Ген m-глутатион транферазы GSTM1 (делеция)400 ₽
(ГЕ37) Ген t-глутатион трансферазы GSTT1 (делеция)400 ₽
(ГЕ38) Ген p-глутатион трансферазы GSTP1 (lle105Val)400 ₽
(ГЕ39) Ген N-ацетил-трансферазы NAT2 (*4,*5,*6,*7,*12)1.100 ₽

Наследственные заболевания

(ГЕ44) Муковисцидоз - мутации в гене CFTR (14 мутаций)2.570 ₽

Резус-фактор (RhD)

(ГЕ49) Определение резус-фактора плода1.100 ₽
(ГЕ50) Генотипирование системы RhD700 ₽

Генетические профили

ГП60_Врожденная гиперплазия коры надпочечников (расширенный профиль)3.700 ₽

Многофакторные глазные генетические заболевания

Секвенирование экзома73.700 ₽
Панель «Заболевания сетчатки»82.450 ₽
Панель «Цилиопатии»62.450 ₽
Миопия паталогическая прогрессирующая, поиск частых мутаций в генах
COL1A1, COL3A1, COL11A213.450 ₽
Миопия паталогическая прогрессирующая, поиск частых мутаций в генах
ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL3A1, COL11A2, FLNA, SLC39A1328.700 ₽
Панель NGS «Прогрессирующая миопия»67.450 ₽
Возрастная макулярная дегенерация, поиск частых мутаций
в генах PRPH2, CFH9.000 ₽
Возрастная макулярная дегенерация, поиск частых мутаций
в генах FBLN5, RAX2, CST324.825 ₽
Панель NGS «Возрастная макулярная дегенерация»71.200 ₽
Увеит рецидивирующий идиопатический10.575 ₽
Панель NGS «Увеит»38.575 ₽
Кератоконус, поиск частых мутаций в гене VSX18.000 ₽
Панель NGS «Кератоконус»69.950 ₽
Синдром Аксенфельда-Ригера, поиск мутаций в гене PITX218.950 ₽
Синдром Аксенфельда-Ригера, поиск мутаций в гене FOXC113.075 ₽
Панель NGS «Альбинизм»146.200 ₽
Панель NGS «Амавроз Лебера»166.200 ₽
Аниридия, поиск макроизменений в гене PAX6 (MLPA)12.450 ₽
Аниридия, поиск мутаций в гене PAX653.700 ₽
Анофтальм, поиск мутаций в гене MFRP16.575 ₽
Панель NGS «Анофтальм»61.200 ₽
Панель NGS «Атрофия зрительного нерва»104.950 ₽
Панель NGS «Ахроматопсия»78.700 ₽
Синдром Барде-Бидля, поиск частых мутаций в гене BBS1, BBS1012.000 ₽
Панель NGS «Синдром Барде-Бидля»152.450 ₽
Болезнь Беста (Бестрофинопатия, Витреохориоретинопатия)
поиск мутаций в гене BEST117.200 ₽
Болезнь Беста (Бестрофинопатия, Витреохориоретинопатия)
поиск мутаций в гене BEST224.950 ₽
Болезнь Беста (Бестрофинопатия, Витреохориоретинопатия)
поиск мутаций в гене BEST319.950 ₽
Болезнь Беста (Бестрофинопатия, Витреохориоретинопатия)
поиск мутаций в гене BEST423.700 ₽
Панель NGS «Болезнь Беста»61.200 ₽
Болезнь Беста (Бестрофинопатия, Витреохориоретинопатия)
поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)8.000 ₽
Синдром Ваандербурга (Waandenburg) поиск мутаций в гене MITF8.500 ₽
Панель NGS «Синдром Ваандербурга (Waandenburg)»61.200 ₽
Панель NGS «Врожденная стационарная ночная слепота»41.200 ₽
Панель NGS «Глаукома»78.700 ₽
Дистрофия роговицы эндотелиальная, AP, тип 2, поиск мутаций в гене SLC4A1123.700 ₽
Мегалокорнеа поиск мутаций в генах LTBP2, CHRDL111.500 ₽
Панель NGS «Катаракта»48.700 ₽
Панель NGS «Меланома»71.200 ₽
Микрофтальм колобоматозный поиск мутаций в гене TENM112.700 ₽
Панель NGS «Микрофтальм»61.200 ₽
Нейропатия Лебера, поиск 5-ти частых мутаций в мтДНК7.000 ₽
Нейропатия Лебера, поиск мутаций в мтДНК23.700 ₽
Нистагм Х-сцепленный врожденный, поиск мутаций в гене FRMD724.950 ₽
Палочковая дистрофия, поиск мутаций в гене RPGR15.200 ₽
Палочковая дистрофия, поиск мутаций в гене CRX10.000 ₽
Палочковая дистрофия, поиск мутаций в гене ADAM915.750 ₽
Пигментный ретинит (Пигментная абиотрофия сетчатки, пигментная
дегенерация сетчатки) ювенильный, поиск мутаций в гене LRAT10.000 ₽
Панель NGS «Пигментный ретинит»61.200 ₽
Птоз, блефарофимоз, обратный эпикантус, поиск мутаций в гене FOXL219.950 ₽
Ретинобластома, поиск частых мутаций в гене RB122.450 ₽
Ретинобластома, поиск мутаций в гене RB141.200 ₽
Ретиношизис, поиск мутаций в гене RS112.850 ₽
Септооптическая дисплазия, поиск мутаций в гене HESX18.500 ₽
Смешанная колбочко-палочковая дистрофия, поиск мутаций в гене AIPL119.825 ₽
Смешанная колбочко-палочковая дистрофия,
поиск мутаций в гене RPGRIP23.700 ₽
Панель NGS «Колбочко-палочковая дистрофия»61.200 ₽
Синдром Стиклера, поиск мутаций в гене COL2A124.950 ₽
Панель NGS «Синдром Ушера/Ашера»61.200 ₽
Хориодеремия, поиск мутаций в гене CHM29.950 ₽
Панель NGS «Болезнь Штаргардта», поиск мутаций в генах
ABCA4, PROM1, CNGB3, ELOVL441.200 ₽
Панель NGS «Болезнь Штаргардта» расширенная (при смешанной клинической картине)61.200 ₽
Болезнь Норри (экссудативная семейная витреохориоретинопатия), поиск мутаций в гене NDP7.500 ₽
Панель NGS «Болезнь Норри»61.200 ₽
Эктопия хрусталика, поиск мутаций в гене FBN119.950 ₽
Панель NGS «Синдром Элерса-Данло»61.200 ₽
Синдром Элерса-Данло, поиск выявленной в семье мутации
у родственника (за 1 мутацию)8.000 ₽
Синдром Элерса-Данло пренатальная диагностика22.000 ₽