Услуги

Молекулярная генетика

pgspgdtizer.jpg

МОЛЕКУЛЯРНАЯ
ГЕНЕТИКА

НАША КОМАНДА

Врачи-генетики

  • Кречмар Марина Валерьевна

    Кречмар Марина Валерьевна

    Заведующая отделением
    клинической генетики,
    врач-генетик
  • Вяткина Светлана Вячеславовна

    Вяткина Светлана Вячеславовна

    Заведующая лабораторией генетики
  • Прокошева Алена Сергеевна

    Прокошева Алена Сергеевна

    Медицинский лабораторный техник
  • Стрижова Мария Алексеевна

    Стрижова Мария Алексеевна

    Лабораторный генетик
  • Васильев Роман Вячеславович

    Васильев Роман Вячеславович

    Генетик, биоинформатик

    Молекулярно-генетические исследования

    Микроделеционный анализ AZF локусов Y хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc)3.200 ₽
    Семейные случаи рака молочной железы/яичников:
    поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBS 1 (1 чел.)
    5.500 ₽
    PRENETIX неинвазивное пренатальное тестирование плода
    для исключения анеуплоидий
    29.500 ₽
    Резус-фактор плода: неинвазивное определение резус-фактора плода
    по свободноциркулирующей плодной ДНК в крови беременной женщины
    6.500 ₽
    Генетический скрининг на 35 моногенных заболеваний16.100 ₽
    Спинальная амиотрофия (типы I, II, III, IV):
    поиск делеций в гене SMN1 (1 чел.)
    11.000 ₽
    Женская фертильность:анализ мутаций и полиморфизмов в генах15.000 ₽
    ESR1, F5, F2, SERPINE1, AGT, MTHFR, MTR, MTRR, NOS3, FGB,F7, F13A1, ITGA3, F12, JAK2,GP1BA, ADAMTS19, BMP15, RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPINA12, THADA, DENND1A, LHCGR, FSHR, ANXA5, BRSK1, LHB, HRG, F11, GP6,SERPINC1, CYP4V2, KAL1 (1 чел.)
    Мужская фертильность: анализ мутаций и полиморфизмов в генах:
    AR, CFTR, TSSK2, KAL1, AMHR2, HFT,
    микроделеции Y-хромосомы (AZFa,AZFb) (1 чел.)
    15.000 ₽
    Муковисцидоз: CFTR (31+IVS8-T) (1 чел.)10.000 ₽

    Полногеномные исследования и панели

    Полное секвенирование экзома110.000 ₽
    Клиническое секвенирование экзома65.000 ₽
    Универсальный генетический тест (101 заболевание, 400 мутаций)42.000 ₽
    Панель «Каналопатии сердца»35.000 ₽
    Панель «Заболевания соединительной ткани»35.000 ₽
    Панель «Неврологическая»35.000 ₽
    Панель «Кардиомиопатии»35.000 ₽
    Панель «Наследственные заболевания сетчатки»35.000 ₽
    Панель «Семейная гиперхолестеринемия»35.000 ₽
    Панель «MODY-диабет»35.000 ₽
    Панель «Аутизм»35.000 ₽
    Панель «Мышечные дистрофии»35.000 ₽
    Панель «Врожденная миопатия»35.000 ₽
    Панель «Глухота»35.000 ₽
    Панель «Митохондриальная патология»35.000 ₽
    Панель «Лизосомные и пероксисомные болезни накопления»35.000 ₽
    Панель «Спинальная мышечная атрофия»35.000 ₽
    Панель «Метаболическая миопатия»35.000 ₽
    Панель Нарушения гликозилирования»35.000 ₽
    Панель «Синдром Ли и митохондриальная энцефалопатия»35.000 ₽
    Панель «Первичный иммунодефицит»35.000 ₽
    Панель «Врожденная миотония»35.000 ₽
    Панель «Врожденный дискератоз»35.000 ₽
    Панель «Боковой амиотрофический склероз»35.000 ₽
    Панель «Синдром Жубер»35.000 ₽
    Панель «Буллезный эпидермолиз»35.000 ₽
    Панель «Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы»35.000 ₽
    Панель «Спинно-мозжечковая атаксия»35.000 ₽
    Панель «X-сцепленная умственная отсталость»35.000 ₽
    Скрининговый генетический тест на носительство наиболее частых мутаций38.000 ₽

    Онкогенетика

    Панель «Наследственный рак»35.000 ₽

    Нарушения репродукции

    Анализ мутаций в генах фолатного цикла8.000 ₽
    Анализ генетических полиморфизмов, ассоциированных
    с риском тромбообразования с расчетом интегративного риска
    8.000 ₽

    Наследственные заболевания и синдромы

    Синдром ломкой X хромосомы: определение числа CGG поворотов14.500 ₽
    Синдром ломкой X хромосомы: анализ метилирования9.000 ₽
    Андреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB14.500 ₽
    Андреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка15.000 ₽
    Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B9.000 ₽
    Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q1114.000 ₽
    Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX123.000 ₽
    Гемофилия: косвенная ДНК-диагностика семьи при гемофилии А13.500 ₽
    Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB28.500 ₽
    Поликистоз почек рецессивный: поиск мутаций в участках гена PKHD119.000 ₽

    Пренатальная диагностика

    Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Ariosa)36.500 ₽
    Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау36.500 ₽
    Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями37.500 ₽
    Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы.56.000 ₽
    Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama. Полное исследование. Хромосомные, микроделеционные синдромы и мутации57.000 ₽
    Неинвазивное определение Резус-фактора плода9.000 ₽
    Неинвазивное определение пола плода16.500 ₽

    Установление отцовства и родства

    Установление отцовства дородовое, неинвазивное (DDC, USA)85.000 ₽
    Установление отцовства 99,9 % по 19 аутосомным маркерам (отец/ребенок) информативный 3 рд13.500 ₽
    Установление отцовства 99,9 % по 19 аутосомным маркерам (отец/ребенок/мать) информативный 3 рд14.500 ₽
    Установление отцовства 99,9 % по 19 аутосомным маркерам (мать/ребенок) информативный 3 рд13.500 ₽
    Выделение ДНК из нестандартного образца (1 человек)3.000 ₽

    Хромосомная патология

    Хромосомный микроматричный анализ расширенный38.500 ₽
    Хромосомный микроматричный анализ стандартный33.500 ₽
    Хромосомный микроматричный анализ таргетный20.500 ₽
    Хромосомный микроматричный анализ тканей из архивного материала50.000 ₽

    Репродуктивное здоровье

    (ГЕ22) Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)400 ₽
    (ГЕ23) Делеция AZF-регионов Y-хромосомы700 ₽
    (ГЕ79) Ген рецептора ФСГ FSHR (Asn680Ser)400 ₽
    (ГЕ82) Ген эстрогенового рецептора-α ESR1(T-397C)400 ₽
    (ГЕ90) Ген антимюллеровского гормона AMH (Ile49 Ser)610 ₽
    (ГЕ91) Ген рецептора АМГ AMHR2 (A-482G)610 ₽

    Остеопороз

    (ГЕ24) Ген рецептора витамина D VDR (b/B)400 ₽
    (ГЕ25) Ген коллагена COL1A1 (G2046T)400 ₽
    (ГЕ26) Ген рецептора кальцитонина CALCR (Pro447Leu)400 ₽
    (ГЕ27) Ген лактазы LPH (C13910T)400 ₽
    (ГЕ99) Ген коллагеназы-1MMP1 (1G/2G)400 ₽

    Наследственный рак молочной железы

    (ГЕ33) Мутации гена рака молочной железы BRCA1
    (5382insC, 4153delA, 185delAG)
    1.300 ₽

    Система детоксикации, битрансформации

    (ГЕ36) Ген m-глутатион транферазы GSTM1 (делеция)400 ₽
    (ГЕ37) Ген t-глутатион трансферазы GSTT1 (делеция)400 ₽
    (ГЕ38) Ген p-глутатион трансферазы GSTP1 (lle105Val)400 ₽
    (ГЕ39) Ген N-ацетил-трансферазы NAT2 (*4,*5,*6,*7,*12)1.100 ₽

    Наследственные заболевания

    (ГЕ44) Муковисцидоз - мутации в гене CFTR (14 мутаций)2.570 ₽

    Резус-фактор (RhD)

    (ГЕ49) Определение резус-фактора плода1.100 ₽
    (ГЕ50) Генотипирование системы RhD700 ₽

    Генетические профили

    ГП60_Врожденная гиперплазия коры надпочечников (расширенный профиль)3.700 ₽

    Многофакторные глазные генетические заболевания

    Секвенирование экзома73.700 ₽
    Панель «Заболевания сетчатки»82.450 ₽
    Панель «Цилиопатии»62.450 ₽
    Миопия паталогическая прогрессирующая, поиск частых мутаций в генах
    COL1A1, COL3A1, COL11A2
    13.450 ₽
    Миопия паталогическая прогрессирующая, поиск частых мутаций в генах
    ADAMTS2, CHST14, COL1A1, COL3A1, COL11A2, FLNA, SLC39A13
    28.700 ₽
    Панель NGS «Прогрессирующая миопия»67.450 ₽
    Возрастная макулярная дегенерация, поиск частых мутаций
    в генах PRPH2, CFH
    9.000 ₽
    Возрастная макулярная дегенерация, поиск частых мутаций
    в генах FBLN5, RAX2, CST3
    24.825 ₽
    Панель NGS «Возрастная макулярная дегенерация»71.200 ₽
    Увеит рецидивирующий идиопатический10.575 ₽
    Панель NGS «Увеит»38.575 ₽
    Кератоконус, поиск частых мутаций в гене VSX18.000 ₽
    Панель NGS «Кератоконус»69.950 ₽
    Синдром Аксенфельда-Ригера, поиск мутаций в гене PITX218.950 ₽
    Синдром Аксенфельда-Ригера, поиск мутаций в гене FOXC113.075 ₽
    Панель NGS «Альбинизм»146.200 ₽
    Панель NGS «Амавроз Лебера»166.200 ₽
    Аниридия, поиск макроизменений в гене PAX6 (MLPA)12.450 ₽
    Аниридия, поиск мутаций в гене PAX653.700 ₽
    Анофтальм, поиск мутаций в гене MFRP16.575 ₽
    Панель NGS «Анофтальм»61.200 ₽
    Панель NGS «Атрофия зрительного нерва»104.950 ₽
    Панель NGS «Ахроматопсия»78.700 ₽
    Синдром Барде-Бидля, поиск частых мутаций в гене BBS1, BBS1012.000 ₽
    Панель NGS «Синдром Барде-Бидля»152.450 ₽
    Болезнь Беста (Бестрофинопатия, Витреохориоретинопатия)
    поиск мутаций в гене BEST1
    17.200 ₽
    Болезнь Беста (Бестрофинопатия, Витреохориоретинопатия)
    поиск мутаций в гене BEST2
    24.950 ₽
    Болезнь Беста (Бестрофинопатия, Витреохориоретинопатия)
    поиск мутаций в гене BEST3
    19.950 ₽
    Болезнь Беста (Бестрофинопатия, Витреохориоретинопатия)
    поиск мутаций в гене BEST4
    23.700 ₽
    Панель NGS «Болезнь Беста»61.200 ₽
    Болезнь Беста (Бестрофинопатия, Витреохориоретинопатия)
    поиск выявленной в семье мутации у родственника (за 1 мутацию)
    8.000 ₽
    Синдром Ваандербурга (Waandenburg) поиск мутаций в гене MITF8.500 ₽
    Панель NGS «Синдром Ваандербурга (Waandenburg)»61.200 ₽
    Панель NGS «Врожденная стационарная ночная слепота»41.200 ₽
    Панель NGS «Глаукома»78.700 ₽
    Дистрофия роговицы эндотелиальная, AP, тип 2, поиск мутаций в гене SLC4A1123.700 ₽
    Мегалокорнеа поиск мутаций в генах LTBP2, CHRDL111.500 ₽
    Панель NGS «Катаракта»48.700 ₽
    Панель NGS «Меланома»71.200 ₽
    Микрофтальм колобоматозный поиск мутаций в гене TENM112.700 ₽
    Панель NGS «Микрофтальм»61.200 ₽
    Нейропатия Лебера, поиск 5-ти частых мутаций в мтДНК7.000 ₽
    Нейропатия Лебера, поиск мутаций в мтДНК23.700 ₽
    Нистагм Х-сцепленный врожденный, поиск мутаций в гене FRMD724.950 ₽
    Палочковая дистрофия, поиск мутаций в гене RPGR15.200 ₽
    Палочковая дистрофия, поиск мутаций в гене CRX10.000 ₽
    Палочковая дистрофия, поиск мутаций в гене ADAM915.750 ₽
    Пигментный ретинит (Пигментная абиотрофия сетчатки, пигментная
    дегенерация сетчатки) ювенильный, поиск мутаций в гене LRAT
    10.000 ₽
    Панель NGS «Пигментный ретинит»61.200 ₽
    Птоз, блефарофимоз, обратный эпикантус, поиск мутаций в гене FOXL219.950 ₽
    Ретинобластома, поиск частых мутаций в гене RB122.450 ₽
    Ретинобластома, поиск мутаций в гене RB141.200 ₽
    Ретиношизис, поиск мутаций в гене RS112.850 ₽
    Септооптическая дисплазия, поиск мутаций в гене HESX18.500 ₽
    Смешанная колбочко-палочковая дистрофия, поиск мутаций в гене AIPL119.825 ₽
    Смешанная колбочко-палочковая дистрофия,
    поиск мутаций в гене RPGRIP
    23.700 ₽
    Панель NGS «Колбочко-палочковая дистрофия»61.200 ₽
    Синдром Стиклера, поиск мутаций в гене COL2A124.950 ₽
    Панель NGS «Синдром Ушера/Ашера»61.200 ₽
    Хориодеремия, поиск мутаций в гене CHM29.950 ₽
    Панель NGS «Болезнь Штаргардта», поиск мутаций в генах
    ABCA4, PROM1, CNGB3, ELOVL4
    41.200 ₽
    Панель NGS «Болезнь Штаргардта» расширенная (при смешанной клинической картине)61.200 ₽
    Болезнь Норри (экссудативная семейная витреохориоретинопатия), поиск мутаций в гене NDP7.500 ₽
    Панель NGS «Болезнь Норри»61.200 ₽
    Эктопия хрусталика, поиск мутаций в гене FBN119.950 ₽
    Панель NGS «Синдром Элерса-Данло»61.200 ₽
    Синдром Элерса-Данло, поиск выявленной в семье мутации
    у родственника (за 1 мутацию)
    8.000 ₽
    Синдром Элерса-Данло пренатальная диагностика22.000 ₽

    Сделайте первый шаг к счастью!Записаться на консультацию

    Наши сотрудники стояли у истоков развития репродуктивной медицины в россии и известны во всем мире как профессионалы высокого уровня

    © 2014-2019 ООО "ВАСИЛЕОСТРОВСКАЯ КЛИНИКА РЕПРОДУКЦИИ"
    Разработка сайта IT агентство Муравей