Для чего и как проводится кариотипирование

С помощью кариотипирования можно выявить аномалии хромосом, которые приводят к врожденным дефектам или болезням ребенка, найти аномалию хромосом у взрослого человека, которая влияет на его репродуктивное здоровье и здоровье будущего ребенка. Кариотипирование может помочь определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины, внутриутробной гибели плода или причиной выкидыша.

Стоимость анализа

Что может выявить анализ кариотипа?

Анеуплоидии - изменение числа хромосом в клетке в большую или меньшую сторону от нормального. Это довольно редкие генетические нарушения, но они чреваты спонтанными абортами, ранним климаксом, преждевременным бесплодием (47,XXY – синдром Клайнфельтера у мужчин, 45,Х — синдром Шерешевского-Тернера у женщин, 47,ХХХ — синдром трипло-Х у женщин). Структурные аномалии хромосом - разрывы хромосом с последующим соединением в аномальной комбинации. Дополнительные исследования молекулярными цитогенетическими методами - флуоресцентной гибридизацией (FISH) и хромосомным микроматричным анализом (ХМА)– позволяют идентифицировать их с большей точностью. Но обнаружить наличие разрывов позволяет кариотипирование.

Анализ кариотипа обычно делается на лимфоцитах, полученных из венозной крови. В случае пренатальной диагностики исследование может быть проведено (на клетках), полученных из околоплодных вод или плаценты.

Подготовка к исследованию кариотипа

Тест на кариотип проводится без специальной подготовки.

Пациентам необходимо понимать, что результаты кариотипирования окажут влияние на всю вашу дальнейшую жизнь. Специалисты клиники NGC рекомендуют проходить кариотипирование будущим родителям или проводить ПГС для эмбриона, либо кариотипирование плода), чтобы минимизировать вероятность хромосомных аномалий, а следовательно, и пороков развития и задержки умственного развития у будущего ребенка).

Результаты исследования кариотипа

Результаты кариотипирования обычно готовы через 3 недели. Они показывают, если ли в кариотипе неправильно сгруппированные или нарушенные хромосомы; каково количество хромосом – нормальное, 46, или их количество отличается от нормального; имеют ли хромосомы изменения в структуре хромосом. Врач-генетик нашей клиники интерпретирует результаты теста, и расскажет вам, есть ли нарушения в кариотипе и если есть, то чем они чреваты для вас и вашего будущего ребенка, а также выдаст медицинские рекомендации.

Стоимость анализа

НАША КОМАНДА

Врачи-генетики

  • Кречмар Марина Валерьевна

    Кречмар Марина Валерьевна

    Заведующая отделением
    клинической генетики,
    врач-генетик
  • Вяткина Светлана Вячеславовна

    Вяткина Светлана Вячеславовна

    Заведующая лабораторией генетики
  • Прокошева Алена Сергеевна

    Прокошева Алена Сергеевна

    Медицинский лабораторный техник
  • Стрижова Мария Алексеевна

    Стрижова Мария Алексеевна

    Лабораторный генетик
  • Васильев Роман Вячеславович

    Васильев Роман Вячеславович

    Генетик, биоинформатик
  • Волкоморов Виктор Владимирович

    Волкоморов Виктор Владимирович

    Лабораторный генетик
  • Коптева Ольга Сергеевна

    Коптева Ольга Сергеевна

    Лабораторный генетик
  • Обернихина Екатерина Александровна

    Обернихина Екатерина Александровна

    Лабораторный генетик, врач-генетик