Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Синдром Дауна – причины, диагностика, факторы риска, симптомы, профилактика

Синдром Дауна – причины, диагностика, факторы риска, симптомы, профилактика

Синдром Дауна - это хромосомная патология, аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормы в 46. Синдром Дауна проявляется у одного новорожденного на одного из 500-600 новорождённых). Соотношение полов 1:1.

Стоимость анализа

Синдром Дауна связан с задержкой умственного развития. Люди с этим синдромом характерны: определенные черты лица, низкий тонус мышц, порок сердца, повышенный риск лейкемии и многие другие проблемы со здоровьем, которые проявляются в зависимости от степени развития симптомов - убрать.

Причинами проявления (всех этим и многих других признаков отклонений от нормального фенотипа) является утроение 21 хромосомы. Известно, что у здорового человека всего 23 пары хромосом, то есть всего 46. При синдроме Дауна хромосом 47.

Хромосомные аномалии, приведшие к синдрому Дауна делят на три типа:

  1. Регулярную трисомию — 21 хромосома утроена во всех клетках организма. Встречается в 94% случаев.
  2. Несбалансированная транслокация —структурная перестройка, при которой лишняя 21 хромосома локализуется на других хромосомах. В 4 % случаев.
  3. Мозаицизм — только некоторые клетки организма содержат утроенные 21 пары. Такая форма встречается крайне редко — 2%. Степень проявления симптомов синдрома Дауна при мозаичном кариотипе  зависит от того, какой процент клеток с трисомией 21 и в каких тканях организма она встречается), могут не иметь проблем, но их дети имеют большой шанс родиться с синдромом Дауна.

К причинам возникновения синдрома относят:

  • мать старше 35 лет, отец старше 45 лет;
  • близкородственные браки

Ошибочно считать, что синдром Дауна привязан к этнической принадлежности, региону, экологии, образом жизни родителей. Риск в первую очередь, как говорилось выше, связан с возрастом родителей. Это связано с нарушением в развитии женских и мужских половых клеток.

Симптомы синдрома Дауна:

  • характерны определённые черты лица — круглое плоское лицо, короткая шея, монголоидный разрез глаз, полуоткрытый рот и многие другие
  • повышенный риск выкидыша — 30 %;
  • при рождении масса тела на 8-10% ниже средних показателей;
  • сниженный тонус мышц, влекущий за собой ряд заболеваний и осложнений;
  • еще один внешний признак — короткие конечности, искривленные мизинцы, большое расстояние между первым и вторым пальцами ног.

Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни. С возрастом проблем со здоровьем становиться еще больше- в первую очередь — это значительное снижение интеллекта. И в общей совокупности люди с этим синдромом живут не более 50 лет.

Диагностика синдрома Дауна

К сожалению, от появления ребёнка с синдромом Дауна не застрахован никто. Но современные технологии позволяют диагностировать этот синдром на ранних сроках беременности.

При физиологической беременности существует возможность пренатальной диагностики. На сроке 11-13 недель проводится скрининг первого триместра, который (состоит из двух частей - УЗИ исследование плода и исследование биохимических маркеров . Скрининг первого триместра позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Далее между 15-22 неделями проводиться еще один скрининг, включающий в себя, анализ крови на альфа-фетопротеин, ХГЧ, эстриол и акушерское УЗИ. Исходя из этих показателей и возрасты женщины, рассчитывают риск рождения ребенка с синдромом Дауна. При выявлении риска, беременным предлагают пройти пренатальную инвазивную диагностику и консультацию медицинского генетика. При выявлении синдрома у ребенка родителям предлагается сделать выбор – продолжать беременность или прерывать ее.

В случае ЭКО-беременности выявление наличия синдрома у ребенка возможно с помощью молекулярно-биологического тестирования яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимого до переноса зародыша. Данный вид исследования называется ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Существует несколько методов проведения анализа. Различия между ними в том, какое количество хромосом исследуется и в подходе. В нашей клинике применяется инновационный метод – метод NGS. Важнейшим отличием данного метода является исследование всех 24 пар хромосом с точностью до 99,9%. Все остальные методы, например, FISH, исследуют лишь часть хромосом.

Кречмар Марина Валерьевна

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

7 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Хочется сказать огромное спасибо Русудан Гивиевне за её профессионализм, за поддержку, и железное спокойствие.

Надежда, 14 Октября

Подробнее

Вот и в нашем доме наконец-то зазвучал долгожданный детский смех!!! Спустя долгих 6 лет безуспешных брожений по клиникам и врачам мы попали к ней.

Ирина, 18 Сентября

Подробнее

Здравствуйте, Русудан Гивиевна! Пишу Вам, чтобы еще раз от лица всей моей семьи поблагодарить Вас за нашего чудесного малыша, который появился на свет 21 августа 2017г.

Виктория, 04 Сентября

Подробнее