Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (812) 77 55555

8 (495) 111 0909

Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Синдром Дауна – причины, диагностика, факторы риска, симптомы, профилактика

Синдром Дауна – причины, диагностика, факторы риска, симптомы, профилактика

Синдром Дауна - это хромосомная патология, аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормы в 46. Синдром Дауна проявляется у одного новорожденного на одного из 500-600 новорождённых). Соотношение полов 1:1.

Стоимость анализа

Синдром Дауна связан с задержкой умственного развития. Люди с этим синдромом характерны: определенные черты лица, низкий тонус мышц, порок сердца, повышенный риск лейкемии и многие другие проблемы со здоровьем, которые проявляются в зависимости от степени развития симптомов - убрать.

Причинами проявления (всех этим и многих других признаков отклонений от нормального фенотипа) является утроение 21 хромосомы. Известно, что у здорового человека всего 23 пары хромосом, то есть всего 46. При синдроме Дауна хромосом 47.

Хромосомные аномалии, приведшие к синдрому Дауна делят на три типа:

  1. Регулярную трисомию — 21 хромосома утроена во всех клетках организма. Встречается в 94% случаев.
  2. Несбалансированная транслокация —структурная перестройка, при которой лишняя 21 хромосома локализуется на других хромосомах. В 4 % случаев.
  3. Мозаицизм — только некоторые клетки организма содержат утроенные 21 пары. Такая форма встречается крайне редко — 2%. Степень проявления симптомов синдрома Дауна при мозаичном кариотипе  зависит от того, какой процент клеток с трисомией 21 и в каких тканях организма она встречается), могут не иметь проблем, но их дети имеют большой шанс родиться с синдромом Дауна.

К причинам возникновения синдрома относят:

  • мать старше 35 лет, отец старше 45 лет;
  • близкородственные браки

Ошибочно считать, что синдром Дауна привязан к этнической принадлежности, региону, экологии, образом жизни родителей. Риск в первую очередь, как говорилось выше, связан с возрастом родителей. Это связано с нарушением в развитии женских и мужских половых клеток.

Симптомы синдрома Дауна:

  • характерны определённые черты лица — круглое плоское лицо, короткая шея, монголоидный разрез глаз, полуоткрытый рот и многие другие
  • повышенный риск выкидыша — 30 %;
  • при рождении масса тела на 8-10% ниже средних показателей;
  • сниженный тонус мышц, влекущий за собой ряд заболеваний и осложнений;
  • еще один внешний признак — короткие конечности, искривленные мизинцы, большое расстояние между первым и вторым пальцами ног.

Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни. С возрастом проблем со здоровьем становиться еще больше- в первую очередь — это значительное снижение интеллекта. И в общей совокупности люди с этим синдромом живут не более 50 лет.

Диагностика синдрома Дауна

К сожалению, от появления ребёнка с синдромом Дауна не застрахован никто. Но современные технологии позволяют диагностировать этот синдром на ранних сроках беременности.

При физиологической беременности существует возможность пренатальной диагностики. На сроке 11-13 недель проводится скрининг первого триместра, который (состоит из двух частей - УЗИ исследование плода и исследование биохимических маркеров . Скрининг первого триместра позволяет с большой точностью определить, насколько высок риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Далее между 15-22 неделями проводиться еще один скрининг, включающий в себя, анализ крови на альфа-фетопротеин, ХГЧ, эстриол и акушерское УЗИ. Исходя из этих показателей и возрасты женщины, рассчитывают риск рождения ребенка с синдромом Дауна. При выявлении риска, беременным предлагают пройти пренатальную инвазивную диагностику и консультацию медицинского генетика. При выявлении синдрома у ребенка родителям предлагается сделать выбор – продолжать беременность или прерывать ее.

В случае ЭКО-беременности выявление наличия синдрома у ребенка возможно с помощью молекулярно-биологического тестирования яйцеклеток или клеток эмбриона, проводимого до переноса зародыша. Данный вид исследования называется ПГД - преимплантационная генетическая диагностика. Существует несколько методов проведения анализа. Различия между ними в том, какое количество хромосом исследуется и в подходе. В нашей клинике применяется инновационный метод – метод NGS. Важнейшим отличием данного метода является исследование всех 24 пар хромосом с точностью до 99,9%. Все остальные методы, например, FISH, исследуют лишь часть хромосом.

Кречмар Марина Валерьевна

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Выражаем огромную благодарность за счастье стать родителями лично Диане Андреевне Лобзевой и всему коллективу клиники!

Ирина, 27 Марта

Подробнее

Выражаем огромную благодарность Диане Андреевне Лобзевой за нашу доченьку Веронику, очень внимательный и высокопрофессиональный врач!!!

Екатерина, 28 Февраля

Подробнее

Сообщение Спасибо Вам большое, ваша клиника помогла нам осуществить нашу мечту.

Людмила, 26 Февраля

Подробнее