Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Показания для медико-генетической консультации

Показания для медико-генетической консультации

Содержание

Что такое медико-генетическая консультация?

Прежде чем ответить на этот вопрос, следует отметить, что начало медико-генетическому консультированию было положено уже много десятилетий назад, когда врачи пришли к выводу, что генетический фактор – причина многих заболеваний. И сегодня медико-генетическое консультирование, направленное на профилактику тяжелых семейных недугов, является приоритетным не только в нашей стране, но и по всему миру. Безусловно, за прошедшие годы клиническая генетика сделала космический рывок – многочисленные исследования, которые расширили знания врачей о наследственных болезнях вкупе со вспомогательными репродуктивными технологиями дали небывалый ранее шанс на рождение здорового ребенка, даже в семье с доминантным типом наследования болезни, когда она проявляется в каждом поколении.

Медико-генетическая консультация также является важным этапом при подготовке семейной пары к экстракорпоральному оплодотворению. На это указывает и тот факт, что во многих медицинских учреждениях, где пациентам предлагают услуги по лечению бесплодия она, входит в список обязательных обследований в период подготовки к программе.

Услуги и цены

Отправляясь на медико-генетическое консультирование необходимо себя подготовить к тому, что одного приема, скорее всего, будет недостаточно - обследование генетика, как правило, проходит в три этапа, которые нельзя исключить.

  • Первичная консультация. Первая встреча врача и пациента, на которой специалист собирает так называемый генеалогический анамнез - информацию о заболеваниях, которые встречались в семье обратившегося на прием пациента. Для сбора этой информации также, как и для дальнейшего ее анализа существует своя методика, которая дает специалисту возможность установить тип наследования заболевания и составить свой прогноз относительно его возможной передаче будущему ребенку.
  • Сдача анализов. По результатам первичного обследования врач принимает решение о сдаче необходимых анализов -  цитогенетических и молекулярно-генетических исследованиях, без которых постановка точного диагноза невозможна.
  • Постановка диагноза – это заключительный этап, на котором специалист делает вывод о носительстве того или иного мутантного гена или хромосомной поломки, или об их отсутствии. В зависимости от результатов исследований ставится диагноз, делается прогноз относительно здоровья будущих поколений семьи пациента, а при необходимости назначается лечение или вносятся коррективы в план предстоящей программы ЭКО.

Как попасть на прием к доктору генетику?

Записаться к врачу-генетику можно самостоятельно, при условии, что семейную пару или женщину волнует собственное здоровье и есть желание исключить риск наследования возможных тяжелых недугов ребенком. В последние годы все больше российских семей относятся к деторождению более осознанно и самостоятельно проходят медико-генетическую консультацию еще до зачатия.

Но почему медико-генетическое консультирование показано даже тем, кто не имеет явных показаний для его проведения?

Дело в том, что родители могут выступать носителями тех или иных хромосомных поломок, при этом даже не догадываться о своем носительстве - не будет фенотипических, проще говоря, внешних проявлений болезни. Это применимо к таким недугам как муковисцидоз или фенилкетонурия. Оба заболевания являются рецессивно наследуемыми, а это значит, что проявиться они могут в том случае, если оба родителя будут носителями одного и того же мутантного гена. Об этом врачи-генетики сегодня стараются говорить особенно громко, чтобы семьи понимали ответственность перед своими будущими детьми и внуками и несмотря на отсутствие прямых показаний к медико-генетическому консультированию все равно приходили на прием к специалисту.

Если у пациента есть показания для медико-генетического консультирования, то направление он получает от своего лечащего врача. Так, при подготовке к искусственному оплодотворению на прием к генетику семью направляет врач-репродуктолог. При этом если истинная причина бесплодия на момент обращения к врачу так и не была выяснена, то цель консультации, в том числе, и в поиске возможных генетических факторов бесплодия супругов.

Кому необходима медико-генетическая консультация?

Есть четкие показания для медико-генетической консультации.

Итак, о каких же показаниях к проведению медико-генетического консультирования сегодня идет речь?

  • Рождение в семье ребенка с наследственным заболеванием

Если пара задумывается о втором ребенке, при этом первый родился с наследственным заболеванием - это будет являться безусловным показанием для направления на медико-генетическое консультирование. Такое консультирование имеет свое название - ретроспективное. Оно состоит из нескольких этапов, самым первым, из которых является постановка точного диагноза, для чего будет определен тип наследования, распространенность среди родственников, степень тяжести заболевания и так далее.

Направить на прием к генетику такую семью обязан лечащий врач. Однако и сами супруги должны понимать степень своей ответственности и предпринять все усилия для того, чтобы ребенок родился здоровым. И первый шаг на этом пути – обращение за медико-генетической помощью.

  • Когда будущим родителям известно, что в их семьях были случаи тяжелых наследственных недугов

Отягощенный семейный анамнез также является бесспорным показанием для прохождения медико-генетического консультирования, когда семья задумывается о пополнении. Чтобы рассчитать возможные риски врач-генетик применяет специально разработанную для этого формулу, которая называется индексом отягощенности семейного анамнеза.

Услуги и цены

  • Когда семейные пары не могут самостоятельно зачать ребенка и обращаются к специалистам

Говорить о том, что супруги имеют проблемы с естественным зачатием можно после года безуспешных попыток, такой срок является официально признанным среди врачей-репродуктологов. Далее пара обращается за помощью к специалисту, который отталкиваясь от общего состояния здоровья пары, принимает решение о том, существуют ли показания для медико-генетической консультации или нет. Впрочем, как мы уже говорили, в последние годы консультация генетика является обязательным этапом обследования супружеской пары, которая проходит лечение из-за невозможности зачать естественным путем.  

  • Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши

Замерзшие беременности и самопроизвольные выкидыши в анамнезе женщины также являются показанием для медико-генетической консультации. Согласно статистике, среди репродуктивных потерь они составляют весомую долю. А генетический фактор признан одним из ведущих, особенно когда речь идет об остановке беременности на ранних сроках. Более половины из них будут по вине хромосомных или генных мутаций.

  • Возраст супругов старше 35 лет

Самый частый вид мутаций хромосом – трисомия по аутосомам. При грубых мутациях беременность прерывается самопроизвольно, происходит естественный отбор, который закодирован в женском организме. Однако, чем старше будущая мама, тем этот система отбора становится слабее. Этим и объясняется высокий процент рождения детей с генетическими заболеваниями у родителей, возраст которых превышает отметку в 35 лет.

Медико-генетическая консультация беременных

В нашей стране существует многолетняя практика диагностики тяжелых наследственных недугов на разных стадиях развития плода. Для чего во всех государственных консультациях осуществляется скрининг на самые часто встречаемые и тяжелые патологии.

Медико-генетическая консультация беременных

Что является показаниями для проведения медико-генетической консультации и основанием для пренатальной диагностики?

  • в семье диагностировано наследственное заболевание и есть риск передачи его малышу,
  • у будущей мамы в прошлом уже были замершие беременности, спонтанные аборты или мертворожденные дети с пороками развития,
  • у одного или обоих родителей обнаружены хромосомные перестройки, которые могут быть и у плода,
  • показанием к приему врача-генетика является и возраст будущей мамы, так если женщина достигла 37 лет, то данная консультация является обязательной, в связи с увеличением риска возникновения патологий у плода,
  • будущая мама является носителем рецессивного заболевания, сцепленного с половой хромосомой, которое также может передаться будущему ребенку,
  • данная беременность протекает с осложнениями, которые, по мнению медика, указывают на необходимость получения консультации генетика.

Получить направление от своего лечащего врача на медико-генетическую консультацию беременная женщина может получить на разных сроках.

Показаниями к медико-генетической консультации в 1 триместре являются:

  • прием лекарственных препаратов непредназначенных для беременных женщин,
  • перенесенные вирусные и инфекционные заболевания на первых неделях беременности,
  • нарушения в работе эндокринной системы на ранних сроках беременности,
  • неудовлетворительные результаты ультразвукового или биохимического исследования.

Какие существуют методы пренатальной диагностики?

Методы пренатальной диагностики принято делить:

  • на непрямые, когда для того, чтобы понять, как развивается плод обследуют будущую маму,
  • и прямые - когда обследуют сам плод.

Прямые методы обследования также делятся - на инвазивные, то есть требующие хирургического вмешательства и неинвазивные, которые такого вмешательства не требуют.

Что дает консультация генетика?

Это один из тех вопросов, который пациенты задают наиболее часто.

Сегодня ту помощь, которую оказывает семейным парам врач-генетик трудно переоценить. Мы уже многое сказали о том, для чего проводится медико-генетическое консультирование и какие цели преследует медицинская генетика.

Конечно, насколько весомым окажется вклад врача в решение той или иной семейной проблемы будет полностью зависеть от ситуации, с которой пациент пришел к доктору. Если у семейной пары уже есть больной ребенок, то врач установит, какой тип наследования у данного заболевания, после чего сумеет рассчитать генетический риск для второго ребенка. И если он будет высоким, то сможет предложить альтернативное лечение. Альтернативой в таком случае может стать преимплантационная диагностика, которая проводится до имплантации эмбриона и возможна только при условии применения метода искусственного оплодотворения, то есть ЭКО.

Важно понимать, что консультация генетика дает пациентам не только сугубо медицинскую, но психологическую поддержку.

Грамотный специалист помогает пациентам примериться с результатами анализов, дает варианты решения проблемы и квалифицированные советы, воспользовавшись которыми пациент сможет спланировать свое будущее. Ведь придя на консультацию к генетику, человек заботится не только о своих детях, но и о своих потенциальных внуках.

Где получить консультацию врача-генетика?

Консультацию генетика сегодня можно получить во многих медицинских центрах Санкт-Петербурга. Однако лишь в некоторых из них представлены новейшие разработки в области клинической генетики.

В клинике NGC сегодня работает сильнейшая команда врачей-генетиков и пациентам готовы предложить последние технологии, разработанные для диагностики генетических заболеваний. Многие из них не имеют аналогов не только в нашем городе, но и во всей стране.

Среди них – уникальный ДНК-скрининг беременных, который без инвазивного вмешательства, только по крови матери, дает возможность узнать хромосомный набор плода, а значит исключить такие заболевания как синдром Дауна и другие патологии, которые могут стать следствием хромосомных аббераций.

Также среди неоспоримых плюсов клиники – возможность получить медико-генетическую консультацию на любом этапе планирования ребенка – до зачатия и на любом сроке беременности.

КРЕЧМАР МАРИНА ВАЛЕРЬЕВНА

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

 

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

ул. Верхняя Красносельская
д. 3/3 Красносельская

7 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Вот и в нашем доме наконец-то зазвучал долгожданный детский смех!!! Спустя долгих 6 лет безуспешных брожений по клиникам и врачам мы попали к ней.

Ирина, 18 Сентября

Подробнее

Здравствуйте, Русудан Гивиевна! Пишу Вам, чтобы еще раз от лица всей моей семьи поблагодарить Вас за нашего чудесного малыша, который появился на свет 21 августа 2017г.

Виктория, 04 Сентября

Подробнее

Огромное СПАСИБО врачу Лобзевой Диане Андреевне за нашего долгожданного сына Димо.

Стела, Димо, Димо мл, 01 Сентября

Подробнее