Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (812) 77 55555

7 (495) 111 0909

Преимплантационный генетический скрининг

Next generation 
Sequencing

Перенос
здоровых
эмбрионов

Вероятность беременности с ПГД NGS
>74%


Исследование пар хромосом
всех 23


Точность исследования
99,99%


Не менее половины циклов ЭКО заканчиваются разочарованием, только треть эмбрионов отличного качества приживается и еще меньше дает рождение здорового ребенка. Почему так происходит? Самый частый вопрос пациента клиник ЭКО.

Преимплантационный генетический скрининг/преимплантационная генетическая диагностика (ПГС/ПГД) – методика, позволяющая повысить эффективность программ ВРТ (ЭКО) за счёт селекции эмбрионов без генетической патологии.

Next Generation Sequencing, NGS - метод прямого анализа генома эмбриона.

Если раньше мы узнавали букву из каждой главы книги (применяя методику FISH), потом стали читать предложение из каждой главы (aCGH), то теперь мы можем прочитать всю книгу по буквам (NGS). Так условно можно интерпретировать возможности нового метода, требующего очень высокого интеллектуального порога допуска.Генетика ПГД

Почему рекомендуется применять NGS в цикле ЭКО?

Любой врач может объяснить, что основная главная и самая частая причина неудач в цикле ЭКО заключается в неправильном расхождении хромосом у перенесённого эмбриона, т.е. причины как правило только генетические. Даже, если эмбриолог оценивает качество (морфологию - «внешние» данные) эмбриона как отличные на пятый день развития (бластоциста), мы понимаем, что половина содержит изменённый хромосомный набор и соответственно не имплантируется, либо имплантируется и остановится, дав биохимическую беременность, или приведет к прерыванию беременности до 9 недель беременности, или приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна, Тернера, Кляйнфельтера и другие.

Преимплантационный генетический скрининг/диагностика (ПГС/ПГД): эволюционный прогресс от микроскопа и флюоресцентной иммуногибридизации (FISH) через микрочипы и сравнительную геномную гибридизацию (aCGH) к секвенированию генома эмбриона (NGS).

Кто имеет риск числовых хромосомных нарушений?

Любой из нас. Почти все женщины имеют в жизни самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. Многие и не знают о прервавшейся беременности, выразившееся в небольшой задержке менструации или доклиническом прерывании беременности. Все без очень малого исключения имеют в формирование аномального генетически эмбриона на протяжении жизни. «Природа» не дает развитие таким плодам прерывая их на разных сроках, ошибаясь только в случае синдрома Дауна, Потау, Тернера и т.д. Даже, если кто-то использует программу донорства ооцитов с идеально здоровым, генетически полностью обследованным донором, треть идеальных бластоцист будет иметь хромосомные аномалии. Да, без сомнения, с возрастом женщины риск увеличивается так, что после 40 лет более 80% идеальных эмбрионов несут хромосомную аномалию. Кроме того, пациенты с бесплодием могут иметь выше риск, чем в популяции. Пациенты с тяжелым мужским фактором бесплодия или при привычном невынашивании беременности - выше риск. Может быть риск выше у пациентов со сниженным запасом яичников.

Почему стоит провести NGS в клинике NGC?

  • Наши специалисты первыми в стране применили ПГС и прошли эволюцию от FISH диагностики к диагностике методом aCGH
  • За три года провели 400 диагностик
  • Проанализировано более 1000 эмбрионов методом сравнительной геномной гибридизации на чипах
  • Мы одними из первых стали использовать ПГД методом FISH и aCGH

Сохраняя традицию, первыми в стране и странах СНГ с 2015 года запустили самый современный и высокоточный метод преимплантационной генетической диагностики - метод секвенирования нового/следующего поколения (Next Generation Sequencing, NGS).

 

Инновационные возможности метода NGS в преимплантационной генетической диагностике

 

  • Большая достоверность исследования.
    • Точность исследования: анализ всех 23 пар хромосом одновременно с точностью более 99,9% (более высокоточно по сравнению с методом aCGH).
    • Чувствительность исследования: прямое чтение (расшифровка) генетической информации, закодированной в ДНК эмбриона.
  • Большие возможности для анализа генома эмбриона – возможность объединения исследования хромосомных и моногенных заболеваний в одном анализе.
  • Безопасность эмбриона – биопсия эмбриона только один раз для диагностики и хромосомных, и моногенных заболеваний.
  • Большая автоматизация процесса – дополнительные возможности для исключения какой-либо ошибки с момента получения материала от эмбриона.

 

Преимущества метода NGS в преимплантационной генетической диагностике

 

  • Анализ всех 23 пар хромосом одновременно с наиболее высокой по сравнению с другими методами точностью.
  • Увеличение точности для диагностики мозаичных анеуплоидий.
  • Возможность отличить сбалансированный хромосомный набор от нормального.
  • Возможность выявления однородительской дисомии (при анализе образцов родителей).
  • Определение гаплоидов и триплоидов.
  • Возможность выявления микро и макро перестроек (от 5 п.н.).
  • Одновременная диагностика хромосомных и моногенных заболеваний и других мутаций.
  • Перспективы исключения различных патогенных мутаций в будущем у детей, в том числе, проводя скрининг пар с бесплодием, доноров спермы и ооцитов, а может быть и у всех людей (например муковисцидоз, аутизм, интеллектуальную недостаточность, спинально-мышечную атрофию и т.д. в бесконечность).
  • Тенденция в перспективе к снижению себестоимости, повторяя в приближении закон Мурра для полупроводников.

ПГД NGS

В клинике NGC преимплантационная генетическая диагностика методом NGS проводится на первом в мире зарегистрированном в FDA секвенаторе нового поколения MiSeqDx (Illumina, USA), разработанном специально для клинических лабораторий. Это первый в России аппарат и мы первые, кто стал применять секвенирование (NGS) в России и странах СНГ для преимплантационной генетической диагностики (ПГС). Мы счастливы, что у нас есть новые возможности, мы рады, что можем качественнее помочь многим людям и мы счастливы от того, что в результате нашей работы, будет меньше больных детей.

Процедура
Цена
Диагностика методом NGS (от 4х), стоимость за эмбрион
25 000P
Диагностика эмбриона методом NGS (до 4х), стоимость за эмбрион
27 000P
Биопсия трофектодермы эмбриона 
19 500P

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

7 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Огромное спасибо всей команде криобанка NGC и особенно их талантливым эмбриологам!

Елена, 19 Октября

Подробнее

Узнала об открытии клиники в Москве и о том, что главным врачом там теперь работает Лия Михайловна Казарян.

Анастасия, 16 Октября

Подробнее

Хочется сказать огромное спасибо Русудан Гивиевне за её профессионализм, за поддержку, и железное спокойствие.

Надежда, 14 Октября

Подробнее