NEXT GENERATION SEQUENCING, NGS

Метод прямого анализа генома эмбриона
Преимплантационная генетическая диагностика в СПб (ПГД)

Преимплантационная генетическая 
диагностика эмбрионов

Перенос
здоровых
эмбрионов

 

Вероятность беременности с ПГД NGS
>74%


Исследование пар хромосом
всех 23


Точность исследования
99,99%


Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов в Санкт-Петербурге видео

Стоимость ПГДЗаписаться на прием

Критерий назначения – повышенный риск хромосомной или генной патологии. Цель ПГД: идентифицировать эмбрионов без конкретной генетической патологии (генной или хромосомной). В результате диагностика существенно увеличивает шансы наступления беременности, снижает количество нерезультативных циклов ЭКО и сохраняет здоровье женщины (из-за уменьшения объема принимаемых гормонов).

История NGS в мире и NGC

  • 2014 год – рождение первого ребенка после ЭКО c ПГТ методом NGS (Великобритания)
  • 2016 год – Санкт-Петербург – рождение первых детей, обследованных на этапе эмбриона методом NGS
  • 2017 год – более 300 тестов в год на 1000 эмбрионах. Из них около 300 эмбрионов в высокой вероятности эуплоидии – в стадии криоконсервации.

Методы анализа хромосом на эмбриональном этапе тестирования эмбриона

  • FISH – анализ (одна клетка)
  • ПЦР (полимеразная цепная реакция)
  • arrCGH (геномная гибридизация на микрочипах)
  • МПС (массивное параллельное секвенирование ДНК (МПС/NGS) ДНК нескольких клеток)

 

История исследования эмбрионов

история исследования эмбрионов

Медико-генетический прогноз для эмбриона, плода и ребенка

Анализ числа хромосом методом NGS – норма и множественные нарушения.

  • Вероятность развития эмбриона (наступления беременности)
  • Вероятность нарушений развития эмбриона
  • Вероятность тяжелых морфологических нарушений развития плода
  • Вероятность обнаружения фенотипических отклонений по УЗИ у плода
  • Вероятность нарушений в неонатальный период
  • Вероятность ЗПР, когнитивных нарушений полисистемных соматических нарушений
  • Качество жизни и здоровья – ребенка и семьи

Применение методов расширенного анализа генома дает комплексный прогноз реализации генетического статуса на всех этапах онтогенеза эмбрион-плод-ребенок и является основой для принятия решения о переносе эмбриона в программах ВРТ.

Задачи, которые помогает решить ПГД

Репродуктивные

 

  • Уменьшение числа «безрезультатных переносов».
  • Снижение риска спонтанного прерывания беременности.
  • Увеличение шансов на беременность у пациентов из групп риска (поздний возраст, носительство транслокаций, многократные неудачные попытки ЭКО).

Генетические

 

  • Рождение здорового ребенка при риске моногенной патологии
  • Снижение риска хромосомной патологии ребенка
  • Снижение риска резус-конфликта
  • Лечение больного сибса (подбор гистосовместимости)
что решает ПГД
Шанс наступления беременности при ПГД

Выше шанс наступления беременности при ЭКО

(до 65% - общая группа, 69% - старший репродуктивный возраст)

перенос одного эмбриона

Перенос только одного эмбриона с высоким шансом наступления беременности повышает вероятность успешного вынашивания, нет риска рождения двойни

Исключение риска рождения ребёнка с хромосомными синдромами

Исключение риска рождения ребёнка с хромосомными синдромами

Снижение риска прерывания беременности

Снижение риска прерывания беременности по причине патологии плода

Чем отличается ПГД, ПГС и ПГТ?

Диагностика (ПГД)
Целенаправленный анализ отдельных хромосом или генов – моногенные заболевания.
Скрининг (ПГС)
Исследование хромосомных аномалий (число и структура хромосом).
Тестирование (ПГТ)
Комплексный комбинированный анализ - исключение отдельной патологии и случайных нарушений. Например, анализ транслокации и оценка числа хромосом, анализ одного гена и хромосом.
Мы проводим ПГС эмбрионов и ПГД не только пар, желающих забеременеть, но и доноров

Этапы ПГД

Этапы ПГД

Кому рекомендовано ПГС?

Преимплационное генетическое тестирование можно использовать для разных групп пациентов:

 

  • Родители, являющиеся носителем наследственных хромосомных заболеваний, и не желающие передавать эти заболевания своему чаду.
  • Пары после неудач при попытках наступления беременности естественным путем.
  • Перенесенные выкидыши.
  • Анеуплоидии.

Наиболее распространенный метод отбора эмбрионов основан исключительно на их морфологии – не существует корреляции между морфологическим и хромосомным статусом эмбриона.

качество эмбриона 5AB, XXY

качество эмбриона 5AB, XXY

качество 5AA, отсутствует 18 и задвоилась 7 хромосомы

качество 5AA, отсутствует 18 и задвоилась 7 хромосомы

4BB, отсутствует 22 хромосома

4BB, отсутствует 22 хромосома

Частота хромосомных нарушений

Риск хромосомных нарушений есть у всех эмбрионов во всех семьях - частота нарушений числа хромосом эмбриона увеличивается с возрастом матери.

Частота хромосомных нарушений

Фертильность и частота спонтанных абортов в зависимости от возраста женщин

Фертильность и частота спонтанных абортов в зависимости от возраста женщин

 

Генетический статус эмбриона при ЭКО

Генетический статус эмбрионаГенетический статус эмбриона

ВРТ/ЭКО – c учетом биологического статуса эмбриона не дает:

  • Гарантии наступления беременности;
  • Гарантии продолжения наступившей беременности;
  • Гарантии рождения ребенка;
  • Гарантии здорового ребенка.

ЭКО не снижает риски хромосомной патологии и моногенной патологии.

ЭКО как метод лечения бесплодия не дает возможности увеличить вероятность рождения здорового ребенка.

ВРТ/ЭКО проводится в группах популяционного, повышенного и высокого рисков патологии потомства.

Наши результаты по полнохромосомному тестированию эмбрионов на основе NGS на начало 2017 года

По каждому эмбриону был определен:

  • Прогноз развития эмбриона (наступления беременности);
  • Пренатальный прогноз;
  • Постнатальный прогноз;
  • Рекомендации по обследованию плода до и после рождения.
ПГД NGS

Выполнено тестирование NGS 1355 эмбрионам

327 эмбрионов
трисомия по одной хромосоме
264 эмбрионов
моносомия по одной хромосоме
159 эмбрионов
множественные анеуплоидии
224 эмбрионов
мозаичные формы анеуплоидий
98 эмбрионов
множественные - мозаичные и полные анеуплоидии
111 эмбрионов
макроделеции
562 эмбриона
отклонений не выявлено (рекомендованы к переносу)

Медико-генетическое заключение на каждый эмбрион

 

  • Норма
  • Отклонения
  • Вероятность наступления беременности
  • Вероятность развития беременности по триместрам
  • Прогноз для плода
  • Необходимость и возможности ПГД
  • Вероятность хорион – плацентарных нарушений
  • Постнатальный прогноз

 

Часто задаваемые вопросы (FAQ):

 
Мы сделали анализ на кариотип (кариотипирование) – зачем нам делать ПГД эмбрионов?
Процедуры и цены
Процедура
Цена
ПГТ одного эмбриона методом NGS

При условии программы ВРТ в NGC

19 500 P
Биопсия трофектодермы эмбриона 
19 500P

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Здравствуйте! Хотелось бы поблагодарить клинику NGC и отдельно эмбриолога Павлову Марину за работу и за уровень того, как вы ее делаете!

Софья, 18 Июля

Подробнее

Хотелось ещё раз, от всего сердца, сказать СПАСИБО Русудан Гивиевне!!!

Надежда, 16 Июля

Подробнее

Хотела выразить огромную благодарность Русудан Гивиевне за профессионализм и трепетное отношение к пациенту.

Ирина, 13 Июля

Подробнее