Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

ПГД эмбрионов в Санкт-Петербурге

ПГД эмбрионов в Санкт-Петербурге

Оглавление

Современные генетические исследования выводят уровень диагностики заболеваний на совершенно иной уровень. Технологии, которые есть сегодня, позволяют заботиться о здоровье еще не появившегося на свет ребенка.

Когда речь заходит о такой вспомогательной репродуктивной технологии как экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) генетические исследования выходят на первый план и становятся приоритетными.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) или преимплантационный генетический скрининг – это методика, проводимая исключительно при экстракорпоральном оплодотворении, которая заключается в исследовании хромосомного набора эмбриона еще до его подсадки потенциальной матери. Эта методика повышает эффективность всей программы ЭКО до 74% и исключает возможность развития плода с генетическими патологиями.

Идея проведения преимплантационного генетического скрининга возникла за десять лет до появления на свет первого ребенка, рожденного благодаря процедуре ЭКО. Однако реализовать её удалось относительно недавно. Точкой отсчета считается разработанная учеными полимеразная реакция, которая позволила провести анализ ДНК в отдельных клетках.

Полимеразная цепная реакция – это экспериментальный метод молекулярной биологии, который считается одним из самых выдающихся достижений науки последних лет. Суть его заключается в том, что в лабораторных условиях имитируется естественная репликация ДНК с огромной скоростью и такое количество раз, которое требуется исследователю. Сегодня он нашел применение во многих практических областях, в том числе и в преимплантационной диагностике.

Столь впечатляющее достижение в молекулярной биологии, а также изобретенные в дальнейшем точные и универсальные методы ПГД эмбрионов, позволяют сегодня провести генетические исследования меньше чем за сутки. А главное, что за короткое время из экспериментальной процедуры она стала наиболее действенной формой диагностики заболеваний плода.

Для определения хромосомных аномалий эмбриона сегодня в большинстве клиник Санкт-Петербурга используют молекулярно-генетический (FISH) и молекулярный (ПЦР) методы исследования, а также более универсальный способ диагностики - сравнительную геномную гибридизацию с использованием микроматриц (a-CGH). Последней же научной разработкой стал метод секвенирования генома эмбриона (NGS).

Когда показано проведение ПГД эмбрионов?

Сегодня применение ПГД эмбрионов в цикле ЭКО становится общемировой практикой. Чтобы определить необходимость ее проведения семейной паре следует проконсультироваться с врачом-генетиком. На основе собранного анамнеза и результатов, проведенных генетических исследований крови будущих родителей, он сможет дать оценку тому, существует ли риск появления у будущего эмбриона хромосомных заболеваний. После чего врачом может быть рекомендована ПГД эмбрионов, а также подобрана им наиболее подходящая методика проведения данного исследования.

При этом с наибольшей долей вероятности ПГД эмбрионов будет назначена, если:

  • у семейной пары уже были неудачно завершившиеся процедуры ЭКО;
  • в истории болезни женщины были «замерзшие беременности» или невынашивание;

Многочисленные исследования доказали, что в половине случаев главным фактором самопроизвольного прерывания беременности, особенно когда речь идет о ранних её сроках, является генетический, который и приводит к развитию хромосомных аномалий.

  • возраст семейной пары старше 37 лет;

Для женщины этот возраст считается критическим, что также подтверждают многочисленные исследования. После него репродуктивные способности и качество яйцеклеток снижается, что и приводит к генетическим аномалиям плода.

  • у семейной пары уже есть ребенок с хромосомной патологией;
  • у одного или обоих родителей после генетического анализа на кариотип обнаруживаются структурные хромосомные перестройки;
  • у семейной пары диагностирован мужской фактор бесплодия и есть риск передачи его ребенку;
  • и, конечно, бесспорным фактором являются наследственные заболевания, если они уже имели место быть в семейной истории одного из родителей. Например, к таким заболеваниям относится гемофилия.

Почему возможна подсадка эмбриона с хромосомной патологией?

ПГД эмбрионов в спб

Большинство специалистов сходятся во мнении, что ПГД эмбрионов сегодня показана во всех случаях, когда у семьи диагностировано бесплодие и в качестве лечения врач-репродуктолог назначил процедуру ЭКО.

При этом тип бесплодия значения не имеет – оно может быть женское, мужское, комбинированное или неясного генеза. Объясняется это тем, что наиболее часто встречающейся причиной того, что процедура ЭКО заканчивается неудачей становятся именно генетические сбои.

При этом доказано, что подобные аномалии могут привести к остановке развития эмбриона. Это может произойти еще до его имплантации, а также на ранних сроках вынашивания до 9 недель, такая беременность называется биохимической. Если же прерывание беременности не произошло, то развитие плода с неправильной генетикой становится предпосылкой к рождению ребенка с такими тяжелыми заболеваниями как синдром Тернера, Дауна и другим. Также «поломки» в хромосомах могут привести к анэмбрионии, то есть формированию пустого плодного яйца.

Проведение ПГД эмбрионов в цикле ЭКО дает возможность отобрать эмбрион без генетической патологии, чего традиционной оценкой морфологических данных (по внешнему признаку), которую проводит врач-эмбриолог на 3-5 день развития бластоцисты, добиться было невозможно. Так как эмбрионы с генетической патологией, к сожалению, не отличаются от своих здоровых собратьев и могут быть перенесены пациентке.

В случае, когда ПГД эмбрионов была проведена, то женщине переносится заведомо здоровый эмбрион, отчего увеличиваются шансы на успех ЭКО, а количество самих попыток сокращается. Все это благоприятно сказывается на здоровье женщины, так как сводит к минимуму гормональную нагрузку на организм, а главное, что это приводит к появлению на свет здорового ребенка.

Как итог, можно утверждать, что ПГД эмбрионов достигла того уровня диагностики к которому врачебное сообщество традиционно стремится и сводит до минимума участие так называемого «случая» в планировании ребенка.

Рассмотрим те методы ПГД эмбрионов, которые сегодня применяют в клиниках Санкт-Петербурга.

ПГД эмбрионов методом FISH

Что же такое метод FISH? За этой аббревиатурой скрывается сама суть данного исследования: расшифровка хромосомных аномалий такой технологией как флюоресцентная гибридизация - fluorescence in situ hybridization. С его помощью определяют положение специфической последовательности ДНК на тестируемом участке хромосомы. Для ее проведения используют так называемые ДНК-зонды, в составе которых, как правило, нуклеозиды помеченные флюорофорами. Результаты гибридизации можно наблюдать сразу же после ее завершения, используя флуоресцентный микроскоп.

Главным достоинством этого метода диагностики от остальных является возможность получить результат за короткое время и провести процедуру имплантации в том же цикле. Также его назначают, когда по каким-то показаниям ПГД эмбрионов невозможно сделать другими способами.

Но есть в нем и существенные недостатки. Первым и самым важным считается ограниченное количество хромосом, которые подлежат исследованию. Подавляющее большинство клиник при проведении ПГД эмбрионов этим способом используют зонды, которые позволяют проанализировать лишь самые часто встречающиеся анеуплоидии - только от 9 до 12 пар хромосом.

FISH также не позволяет исключить такое явление как мозаицизм и однородительская дисомия.

Анеуплодия (изменение кратности хромосом) является наиболее часто встречающейся хромосомной аномалией – эта патология, при которой хромосомный набор либо увеличивается, чаще всего, на одну хромосому (трисомия) либо одна из хромосом в той или иной паре наоборот «теряется», что называется моносомией. Хромосомный дисбаланс приводит к самопроизвольному прерыванию беременности или в случае, когда беременность сохранилась, к рождению детей с тяжелыми недугами. С мозаичной формой анеуплодии (мозаицизмом) связаны такие генетические заболевания как синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Эдвардса и другие.

Чтобы исключить мозаицизм требуется исследовать большее число клеток, чем при диагностике полных форм, причина состоит в том, что часть клеток будут показывать обычный кариотип.

Клостилбегит – изначально препарат применялся как противозачаточное средство, однако впоследствии его стали назначать для стимуляции овуляции. У него двойное действие, в случае нехватки гормона эстрогена он проявляет эстрогенный эффект, а при высоком его показателе он уже играет роль антиэстрогена. Клостилбегит стимулирует выработку главных репродуктивных гормонов ФСГ и ЛГ.

Еще одним недостатком анализа FISH является неточность результатов, так этот метод дает существенную погрешность до 20%.

Впрочем, эти недостатки и привели к тому, что способы проведения преимплантационной диагностики эволюционировали и сегодня предлагают потенциальным родителям более точные и совершенные формы исследования.

ПГД эмбрионов методом aCGH

ПГД эмбрионов методом сравнительной гибридизации на микрочипах (aCGH) – долгое время занимала лидирующие позиции и была одной из самых инновационных современных технологий.

Данная технология имеет гораздо более высокую разрешающую способность и точность результатов, чем метод FISH, а также обеспечивает проверку всех пар хромосом.

Преимущество этого метода также состоит в том, что можно провести одну реакцию гибридизации, которая проверит геном одновременно на анеуплоидии и несбалансированные хромосомные перестройки. К тому же не потребуется культивирование материала и приготовление хромосомных препаратов предварительно. Однако по причине того, что биопсия эмбриона проводится позднее, чем в случае анализа FISH, не на третий, а на пятый день развития эмбриона, то осуществить подсадку в этом же цикле уже нельзя. Тогда эмбрионы замораживают и помещают в криобанк. После того, как результаты диагностики получены, разморозке и подсадке подлежат те эмбрионы, которые не имеют хромосомных отклонений. А сам перенос в матку женщины проверенного здорового плода производится в следующем цикле.

Почему в цикле ЭКО приоритетным считается метод NGS?

Специалисты клиники Next Generation Clinic (NGC) за короткий период времени перешли от флюоресцентной иммуногибридизации (FISH), в качестве используемой методики преимплантационной диагностики в цикле ЭКО к секвенированию генома эмбриона нового поколения (new generation sequencing NGS). Это инновационный метод, который дает, обратившимся к ним пациентам, целый ряд преимуществ:

  • достигается небывалая прежде точность исследования 99,9 %, а также проводится анализ всех пар хромосом;
  • биопсия эмбриона проводится только один раз, что обеспечивает безопасность его дальнейшего развития;
  • дает возможность объединить в одном анализе исследования на хромосомные и моногенные заболевания;
  • увеличивает точность диагностики мозаичных анеуплоидий, а также дает возможность отличить сбалансированный хромосомный набор от нормального, выявить однородительскую дисомию, микро и макро перестройки;
  • сам процесс еще более автоматизирован и проводится на секвенаторе нового поколения MiSeqDx (Illumina, USA), который был разработан специально для клинических лабораторий. Он дает дополнительные возможности, чтобы исключить получение какой-либо ошибки, а значит, позволяет убедиться в том, что у родившегося ребенка не будут диагностированы тяжелые генетические заболевания.

На сегодняшний день предупреждение наследственных заболеваний у детей является наиболее актуальной задачей медицины. И развитие преимплантационной диагностики дает исключительную возможность и перспективы на рождение здорового ребенка.

Специалисты по лечению, врачи:

Кречмар Марина Валерьвна

Заведующая отделением клинической генетики
Врач-генетик

Процедуры и цены
Процедура
Цена
Диагностика эмбриона методом NGS
27 000 P

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

7 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Хочется сказать огромное спасибо Русудан Гивиевне за её профессионализм, за поддержку, и железное спокойствие.

Надежда, 14 Октября

Подробнее

Вот и в нашем доме наконец-то зазвучал долгожданный детский смех!!! Спустя долгих 6 лет безуспешных брожений по клиникам и врачам мы попали к ней.

Ирина, 18 Сентября

Подробнее

Здравствуйте, Русудан Гивиевна! Пишу Вам, чтобы еще раз от лица всей моей семьи поблагодарить Вас за нашего чудесного малыша, который появился на свет 21 августа 2017г.

Виктория, 04 Сентября

Подробнее