Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Патологии при ЭКО

Патологии при ЭКО

Содержание

Кем и когда была разработана ПГД?

Технология ПГД, признанная на сегодняшний день самым универсальным методом диагностики заболеваний у еще не появившегося на свет ребенка, могла прославить нашу страну. Однако недальновидные советские чиновники потенциала в идеях молодого генетика Юрия Верлинского не увидели. И поддержать его исследования в области преимплантационного скрининга отказались. После чего ученый принял решение об эмиграции. В США он набрал команду единомышленников, получил финансовую поддержку и возглавил институт репродуктивной генетики в Чикаго, ставший одним из крупнейших в мире. И, конечно, разработал и стал успешно применять преимплантационную генетическую диагностику, результатом которой стало появление на свет десятка тысяч здоровых детей.

Чем же исследования Верлинского столь уникальны?

На момент, когда Верлинский стал обдумывать концепцию своего будущего открытия, а это 70- е годы прошлого века, возможность пренатальной диагностики - когда здоров ребенок или нет, проверяется в утробе матери - выглядела революционной. Идея Верлинского о том, что подобный скрининг можно проводить еще на более ранних стадиях, казалась и вовсе фантастической. Однако эта мысль не покидала талантливого генетика. Эмиграция подарила ему возможность и дальше разрабатывать свой замысел, а появление технологии ЭКО сделало применение этой идеи возможным. Таким образом, появилась «лазейка», воспользовавшись которой можно не допустить роковую ошибку и гарантировать появление здорового ребенка. Особенно актуально это стало для семейных пар с патологиями. Они и были первыми благодарными пациентами Верлинского.

Сегодня ПГД рекомендовано всем парам, которых врач-репродуктолог направляет на ЭКО во избежание возможных патологий.

пгд при эко

Когда существует риск генетических патологий?

Опытный генетик ответит, что пусть минимальный, но риск существует всегда. Так устроено в природе, что риск рождения ребенка с патологиями, к сожалению, есть у всех. И порой на это никак не могут повлиять даже предки-долгожители. Потому, например, пренатальные обследования плода еще до рождения сегодня являются обязательными для всех будущих мам. Это тот необходимый минимум, который сегодня предлагает россиянкам государство.

Осознание этого привело к тому, что в некоторых странах уже сегодня обязательным условием брачного контракта стало наличие генетического паспорта, где изложена информация о возможных генетических поломках и кариотипе потенциального супруга. Так, к примеру, Израиль стал страной, где преимплантационную диагностику возвели в ранг обязательной и пытаются с ее помощью оздоровить население.

Однако в большинстве стран такое обследование все еще остается не общепринятым явлением и к нему относятся, как к чему-то загадочному или вовсе не знают о его существовании. Вот и в России – стране, как ни парадоксально, из которой вышел первооткрыватель этой технологии – сегодня ей приходиться доказывать свой авторитет.

Почему генетическая диагностика сегодня так важна?

Еще недавно о подобных технологиях врачи могли только мечтать. Не секрет, что все серьезные специалисты стремятся не лечить, а предупреждать заболевание. Потому медики сегодня как никогда делают упор на раннюю диагностику.

Генетическая диагностика наиболее универсальная форма профилактики патологий, которую можно осуществить в программе ЭКО. Она гарантирует появление здорового ребенка, и дает возможность перестать в вопросе рождения человека надеяться на «авось».

Итак, каких патологий можно избежать, прибегнув к ней в программе ЭКО?

В первую очередь, наследственных заболеваний.

Они достаточно коварны, так как могут проявляться по-разному. Например, передаваться из поколения в поколение, или совершить временной скачок, перепрыгнув сразу через несколько поколений и проявиться, когда этого уже никто не ждет.

Дремлющий рецессивный поврежденный ген может ждать своего звездного часа десятилетиями, пока не появится партнер с такой же спящей генетической поломкой. И родители будут лишь носителями, без каких-либо признаков проявления болезни, а вот их дети грозятся получить в наследство от пращура тяжелый недуг. К таким коварным заболеванием, например, относится муковисцидоз.

Не составит труда представить, каким ударом для семейной пары, прошедшей ЭКО может стать рождение ребенка с наследственной патологией.

Во-вторых, ПГД способно исключить подсадку эмбриона с хромосомными патологиями. Они не зависят от генетического багажа родителей и могут возникать неожиданно, например, в момент зачатия. Так, если у семейной пары диагностировано привычное невынашивание - когда беременность наступает, но постоянно прерывается, либо в наиболее тяжелых формах, не наступает вовсе - то, скорее всего, речь идет о хромосомных сбоях в развитии плода, которые и приводят к выкидышу.

Грамотный врач-репродуктолог всегда будет рекомендовать генетическую диагностику эмбриона, которая позволит в рамках ЭКО подсадить эмбрион без патологии.

В-третьих – можно избежать моногенных заболеваний. Они также относятся к наследованным патологиям и возникают в результате мутации ДНК и могут быть исключены в рамках ЭКО программы.

Статистика касательно патологий неутешительна - около пяти детей из ста появляются на свет, имея тяжелые наследованные недуги.

ПГД: суть и возможные методики проведения

Суть этого метода заключается в генетическом тестировании эмбриона до его переноса в полость матки и наступления беременности в рамках программы ЭКО. Это возможно осуществить, начиная с самой ранней стадии – ооцита, когда выполняется биопсия плодного тела яйцеклетки вплоть до более поздней стадии его развития - бластоцисты.

Диагностику ооцита назначают, когда уже заранее известно, что будущая мать, направленная на ЭКО, является носительницей патологии и велик риск передачи ее плоду. Сама по себе биопсия является абсолютно безвредным вмешательством, а вот ее результатом становится исключение патологического ооцита из дальнейшей программы оплодотворения.

Что касается исследования эмбрионов в рамках ЭКО на возможные патологии, то оно проводится, как правило, на третий - пятый день развития. Проведение данного исследования в цикле ЭКО дает возможность отобрать эмбрион без патологии. Добиться этого ранее, когда в выборе более качественного эмбриона врач-эмбриолог руководствовался исключительно морфологическими качествами, то есть попросту внешним видом эмбриона, было конечно невозможно. Ведь патологические эмбрионы ничем от своих здоровых собратьев не отличаются.

Такой детальный подход не только дает шанс появления на свет ребенка без патологий, но и в целом увеличивает шансы на то, что именно эта ЭКО программа закончится счастливой беременностью.

проверить на патологии при эко

Медико-генетическая консультация в клинике NGC

Обратившись в клинику Next Generation Clinic семейная пара может получить медико-генетическую консультацию независимого от того планируют она ЭКО или естественное зачатие.

Врачи-генетики рекомендуют всем будущим родителям проходить анализы на кариотип – генетический набор каждого родителя и носительство самых распространенных моногенных заболеваний.

Еще вчера такое тестирование проводилось вручную – проверяли каждый ген, что, конечно, занимало много времени, сил и денежных средств. Сегодня ручную работу заменили панельные исследования – формируется набор и делается запрос на наиболее тяжелые и часто встречающиеся заболевания.

Если исследования не показали отклонений, то пара может смело планировать рождение совместного ребенка.

Однако эти тесты не во всех случаях исключают проведение ПГД в рамках ЭКО. Как уже говорилось ранее, есть и другие показания к проведению данного скрининга. Например, невынашивание беременности.

Еще одним показанием считается возраст семейной пары. Многие знают, что риск возникновения хромосомных патологий, таких как синдром Дауна и других пороков, связанных с умственным развитием малыша, с возрастом возрастает. И в данной ситуации специалист будет рекомендовать прибегнуть к генетической диагностике эмбриона в рамках ЭКО, чтобы избежать возможных патологий плода.

В качестве приоритетной преимплантационной диагностики в клинике Next Generation Clinic используют инновационную методику секвенирования генома эмбриона нового поколения. Она дает пациентам, направленным на ЭКО целый ряд преимуществ:

  • в первую очередь, точность исследования, которой не могли похвастаться более ранние и менее совершенные формы этой диагностики;
  • уникальным считается и проверка всех пар хромосом;
  • исследование эмбриона проводится однократно, таким образом, данное врачебное вмешательство никак не влияет на развитие эмбриона;
  • новое оборудование, которое применяется в этой методике, дает не только уникальную точность, но и объединяет в одном анализе исследование на две группы патологий – хромосомных и моногенных.
  • также исключена возможность получения ошибочных данных.

Ознакомиться с ценами на услуги

Специалисты по лечению, врачи:

Лобзева Диана Андреевна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

Федоренко Иллона Игоревна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

Назарова Александра Владимировна

Акушер-гинеколог-репродуктолог

Курило Алексей Олегович

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

7 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Хочется сказать огромное спасибо Русудан Гивиевне за её профессионализм, за поддержку, и железное спокойствие.

Надежда, 14 Октября

Подробнее

Вот и в нашем доме наконец-то зазвучал долгожданный детский смех!!! Спустя долгих 6 лет безуспешных брожений по клиникам и врачам мы попали к ней.

Ирина, 18 Сентября

Подробнее

Здравствуйте, Русудан Гивиевна! Пишу Вам, чтобы еще раз от лица всей моей семьи поблагодарить Вас за нашего чудесного малыша, который появился на свет 21 августа 2017г.

Виктория, 04 Сентября

Подробнее