Клиника Репродукции и Генетики предоставляет полный спектр услуг
по диагностике и лечению проблем, связанных с репродуктивными
функциями у мужчин и женщин, и генетические исследования на уникальном оборудовании в Санкт-Петербурге

Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Моногенная патология

1/1

Моногенная патология – заболевание, в основе которого лежит единичная генная мутация.

По этиологии моногенные патологии разделяются на два типа:

  • болезни с установленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. Число таких болезней продолжает неуклонно расти: если по каталогу Маккьюсика в 1990 г. этот класс составил около 100 болезней, то на конец 1993 г. их было уже 328, а к 2001 г. насчитывалось около 500 (10-11% всех МБ);
  • болезни с неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. На эти заболевания приходится около 90% всех МБ.

Первичный молекулярный дефект подразумевает определение дефектного гена и установления вида его конкретных изменений, появление и передача которых по наследству определяет развитие болезни, т.е. речь идет об изменениях в генетическом локусе.

Первичный биохимический дефект подразумевает уровень простой биохимической реакции (функции), в осуществлении которой участвует белковый продукт нормального гена и которая первично нарушается из-за соответствующнго дефекта в структуре белка.

Примерами моногенных патологий могут служить болезни адрено-генитальный синдром (АГС) (маскулинность у девочек, раннее половое созревание у мальчиков); муковисцидоз (системное поражение экзокринных желез, расстройство работы органов дыхания и желудочно-кишечного тракта); болезнь Марфана (гиперподвижность суставов, «паукообразные» пальцы, аневризма аорты, порок сердца) и другие заболевания.

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

Записаться на консультацию

ПОЗВОНИТЕ ПО ТЕЛЕФОНУ: 8-812-7755555

мы работаем ПН-СБ с 8:30 до 20:30 ВС с 10:00 до 17:00

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Огромное спасибо лично Корнилову Николаю Валерьевичу и всему персоналу клиники!

Анна, 19 Июня

Подробнее

От всей души и чистого сердца благодарим Иллону Игоревну Федоренко за чуткость, понимание и профессионализм!

Анна и Николай, 15 Июня

Подробнее

Летом по рекомендациям обратилась в клинику к доктору Корнилову. Необходимо было провести эко

Наталья, 02 Мая

Подробнее