Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Моногенная патология

1/1

Моногенная патология – заболевание, в основе которого лежит единичная генная мутация.

По этиологии моногенные патологии разделяются на два типа:

  • болезни с установленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. Число таких болезней продолжает неуклонно расти: если по каталогу Маккьюсика в 1990 г. этот класс составил около 100 болезней, то на конец 1993 г. их было уже 328, а к 2001 г. насчитывалось около 500 (10-11% всех МБ);
  • болезни с неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. На эти заболевания приходится около 90% всех МБ.

Первичный молекулярный дефект подразумевает определение дефектного гена и установления вида его конкретных изменений, появление и передача которых по наследству определяет развитие болезни, т.е. речь идет об изменениях в генетическом локусе.

Первичный биохимический дефект подразумевает уровень простой биохимической реакции (функции), в осуществлении которой участвует белковый продукт нормального гена и которая первично нарушается из-за соответствующнго дефекта в структуре белка.

Примерами моногенных патологий могут служить болезни адрено-генитальный синдром (АГС) (маскулинность у девочек, раннее половое созревание у мальчиков); муковисцидоз (системное поражение экзокринных желез, расстройство работы органов дыхания и желудочно-кишечного тракта); болезнь Марфана (гиперподвижность суставов, «паукообразные» пальцы, аневризма аорты, порок сердца) и другие заболевания.

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Здравствуйте! Хотелось бы поблагодарить клинику NGC и отдельно эмбриолога Павлову Марину за работу и за уровень того, как вы ее делаете!

Софья, 18 Июля

Подробнее

Хотелось ещё раз, от всего сердца, сказать СПАСИБО Русудан Гивиевне!!!

Надежда, 16 Июля

Подробнее

Хотела выразить огромную благодарность Русудан Гивиевне за профессионализм и трепетное отношение к пациенту.

Ирина, 13 Июля

Подробнее