Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (812) 77 55555

8 (495) 111 0909

Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Моногенная патология

1/1

Моногенная патология – заболевание, в основе которого лежит единичная генная мутация.

По этиологии моногенные патологии разделяются на два типа:

  • болезни с установленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. Число таких болезней продолжает неуклонно расти: если по каталогу Маккьюсика в 1990 г. этот класс составил около 100 болезней, то на конец 1993 г. их было уже 328, а к 2001 г. насчитывалось около 500 (10-11% всех МБ);
  • болезни с неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. На эти заболевания приходится около 90% всех МБ.

Первичный молекулярный дефект подразумевает определение дефектного гена и установления вида его конкретных изменений, появление и передача которых по наследству определяет развитие болезни, т.е. речь идет об изменениях в генетическом локусе.

Первичный биохимический дефект подразумевает уровень простой биохимической реакции (функции), в осуществлении которой участвует белковый продукт нормального гена и которая первично нарушается из-за соответствующнго дефекта в структуре белка.

Примерами моногенных патологий могут служить болезни адрено-генитальный синдром (АГС) (маскулинность у девочек, раннее половое созревание у мальчиков); муковисцидоз (системное поражение экзокринных желез, расстройство работы органов дыхания и желудочно-кишечного тракта); болезнь Марфана (гиперподвижность суставов, «паукообразные» пальцы, аневризма аорты, порок сердца) и другие заболевания.

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Хочу поблагодарить Русудан Гивиевну. Много лет я не могла забеременеть, пришла к Русудан Гивиевне по отзыву друзей с последней надеждой.

Ирина, 16 Мая

Подробнее

Выражаем огромную благодарность за счастье стать родителями лично Диане Андреевне Лобзевой и всему коллективу клиники!

Ирина, 27 Марта

Подробнее

Выражаем огромную благодарность Диане Андреевне Лобзевой за нашу доченьку Веронику, очень внимательный и высокопрофессиональный врач!!!

Екатерина, 28 Февраля

Подробнее