Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Моногенная патология

1/1

Моногенная патология – заболевание, в основе которого лежит единичная генная мутация.

По этиологии моногенные патологии разделяются на два типа:

  • болезни с установленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. Число таких болезней продолжает неуклонно расти: если по каталогу Маккьюсика в 1990 г. этот класс составил около 100 болезней, то на конец 1993 г. их было уже 328, а к 2001 г. насчитывалось около 500 (10-11% всех МБ);
  • болезни с неустановленным первичным молекулярным (биохимическим) дефектом. На эти заболевания приходится около 90% всех МБ.

Первичный молекулярный дефект подразумевает определение дефектного гена и установления вида его конкретных изменений, появление и передача которых по наследству определяет развитие болезни, т.е. речь идет об изменениях в генетическом локусе.

Первичный биохимический дефект подразумевает уровень простой биохимической реакции (функции), в осуществлении которой участвует белковый продукт нормального гена и которая первично нарушается из-за соответствующнго дефекта в структуре белка.

Примерами моногенных патологий могут служить болезни адрено-генитальный синдром (АГС) (маскулинность у девочек, раннее половое созревание у мальчиков); муковисцидоз (системное поражение экзокринных желез, расстройство работы органов дыхания и желудочно-кишечного тракта); болезнь Марфана (гиперподвижность суставов, «паукообразные» пальцы, аневризма аорты, порок сердца) и другие заболевания.

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

ул. Верхняя Красносельская
д. 3/3 Красносельская

7 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Вот и в нашем доме наконец-то зазвучал долгожданный детский смех!!! Спустя долгих 6 лет безуспешных брожений по клиникам и врачам мы попали к ней.

Ирина, 18 Сентября

Подробнее

Здравствуйте, Русудан Гивиевна! Пишу Вам, чтобы еще раз от лица всей моей семьи поблагодарить Вас за нашего чудесного малыша, который появился на свет 21 августа 2017г.

Виктория, 04 Сентября

Подробнее

Огромное СПАСИБО врачу Лобзевой Диане Андреевне за нашего долгожданного сына Димо.

Стела, Димо, Димо мл, 01 Сентября

Подробнее