Новости клиники

Актуальные новости РЕПРОДУКТИВНОЙ МЕДИЦИНЫ и события в клинике
08 Февраля

Метод секвенирования нового поколения NGS. Практика с сегодняшнего дня в клинике NGC

Мы шли к этому событию три года, и сейчас наша мечта осуществилась. То, что два года назад нам казалось фантастикой, то, что стало воплощаться в реальность год назад (2014 год), в 2015 году превратилось в план внедрения секвенирования в практику клиники репродукции и генетики NGC. Мы шли последовательно и поэтапно.

Первое, мы изучили возможные варианты ДНК контаминации (загрязнение образцов ДНК особенно важно для секвенирования) при биопсии трофэктодермы. На этом этапе мы разработали правила и стандарты работы с материалом для секвенирования, необходимые в будущем лаборатории эмбриологии. Это было начало 2015 года.

Второе, мы провели валидацию метода NGS, сравнив с рутинным для нас методом aCGH (сравительная геномная гибридизация). Мы повторно исследовали образцы с уже найденной патологией и перепроверили с помощью секвенирования NGS (лето-осень 2015 года). Мы убедились, что секвенирование дает нам ещё большие возможности в диагностике хромосомной патологии при скрининге на анеуплоидию. В это время мы уже получили первый в России прибор для секвенирования нового поколения MiSeq DX.

Третье, мы провели исследование эмбрионов с преимплантационным генетическим скринингом (ПГС) в программах ЭКО первыми в России и СНГ. Особенностью, мало кому доступной в мире, была возможность одновременного исследования бластоцист методом aCGC и NGS! Это благодаря тому, что клиника владеет уникальной возможностью одновременно с помощью оборудования проводить сравнительную геномную гибридизацию на чипах сканером для aCGH и секвенировать с помощью самого современного секвенатора. Это ещё одна возможность сравнения двух методов: рутинного для нас в течении 4 лет aCGH и нового NGS или MPS, позволившая определить преимущества секвенирования. На этом этапе нами получена первая в России и СНГ беременность после секвенирования генома методом NGS (зима 2015 года). Сейчас это прогрессирующая беременность больше 8 недель у иностранной пациентки 41 года, с истощенными яичниками и полученной единственной яйцеклеткой в натуральном цикле. Мы рады и готовы принимать поздравления.

Четвертое, мы разрабатываем панель (последние этапы) для скрининга на многие наследственные заболевания, распространенные на территории нашей страны и имеющие катастрофические последствия, в случае их проявления у детей и взрослых. Это позволит нам обследовать на носительство не только доноров ооцитов и спермы, но и все пары, планирующие зачать здорового ребенка. Эта возможность появилась с внедрением в практику секвенирования нового поколения.

Пятое, у нас есть перспективы дальнейшего развития обследования семейных пар и эмбрионов для исключения многих и многих наследственных заболеваний и предрасположенностей. Возможно, скоро это и аутизм, и шизофрения, и интеллектуальная недостаточность и т.д.

А сейчас, мы готовы рекомендовать исследование методом NGS каждого эмбриона, каждой семье для увеличения шансов при ЭКО, для рождения здорового ребенка.

Похожие новости

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

15  СЕНТЯБРЯ

ОТКРЫТИЕ КЛИНИКИ
NGC В МОСКВЕ

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Спасибо Николаю Валерьевичу за счастье быть родителями... перед нами доктора разводили руками, пройдя столько неприятных процедур, операция, немыслимое количество анализов мы уже теряли надежду.

Юлия, 18 Июля

Подробнее

Семья Авиловых выражает огромную благодарность всему персоналу клиники, а особенно врачу Лобзевой Диане Андреевне, за счастье быть родителями

Елена Авилова, 29 Июня

Подробнее

Огромное спасибо лично Корнилову Николаю Валерьевичу и всему персоналу клиники!

Анна, 19 Июня

Подробнее