Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое консультирование

Медико-генетическое
консультирование

От одного гена
до полного экзома

В клинике NGС прием ведут следующие специалисты:

КРЕЧМАР МАРИНА ВАЛЕРЬВНА

Заведующая отделением клинической генетики
Врач-генетик

 

В XXI веке проведение исследований становится основой для диагностики множества заболеваний. За медико-генетической консультацией человек может обратиться в любом возрасте, но в некоторых случаях прием врача-генетика просто необходим.

По каким вопросам стоит обращаться к врачу-генетику:

  • подготовка к беременности обоим супругам;
  • генетические исследования перед ЭКО, женском бесплодии и невынашивании, мужском бесплодии;
  • исследование плодного материала при невынашивании;
  • оценка генетического статуса доноров в программе ЭКО;
  • оценка рисков моногенной патологии потомства для каждой семьи;
  • подбор витаминов при подготовке к беременности обоим супругам на основе генетического тестирования;
  • кровно-родственные браки;
  • прием лекарств и другие воздействия во время беременности – риск для плода;
  • неинвазивные пренатальные тесты;
  • ДНК-скрининг плода по крови матери;
  • установление отцовства при беременности;
  • установление родства (отцовство, материнство и через поколение);
  • генетика – для здоровья каждому (риск остеопороза, онкологии, сердечно-сосудистых заболеваний).

 

Для кого предназначено медико-генетическое консультирование?

Медико-генетическое консультирование женщин

Список исследований и диагностик, который врачи-генетики рекомендуют проходить женщинам различных групп и категорий.




Медико-генетическое консультирование женщин

При подозрениях или нарушениях в репродуктивной системе:

  • Анализ на кариотип (хромосомный анализ)
  • Молекулярно-генетическая диагностика факторов, приводящих к женскому бесплодию и осложнений, возникающих при наступлении беременности
  • Оценка фенотипа
  • Диагностика синдромальной патологии
  • Генетический анализ ВГКН (Врожденной Гинерплазии Коры Надпочечников)
  • Исследование генетических причин аменореи и нарушений менструального цикла

При планировании беременности:

  • Анализ на кариотип (хромосомный анализ)
  • Генеалогический анализ
  • Оценка фенотипа
  • Молекулярно-генетический анализ генов, способствующих вынашиванию беременности
  • Гены обмена фолиевой кислоты, индивидуальный подбор препаратов фолиевой кислоты на основе генетических тестов
  • Исследование на предрасположенность к развитию клеток с нестандартным количеством хромосом
  • Генетический тест на резус-фактор (определение риска резус-конфликта)
  • Определение носительства, приводящих к тяжелым наследственным заболеваниям у детей

При беременности:

Здоровым женщинам (профилактические молекулярно-генетические исследования):

  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Наследственная тромбофилия
  • Рак легких
  • Рак груди и яичников
  • Прием оральных контрацептивов
  • Остеопороз
  • Алкоголизм
  • Наркотическая зависимость

Если у Вас в роду были родственники с аналогичными патологиями, то Вам особенно рекомендуется проведение генетического исследования. 

Процедуры и цены
Процедура
Цена
Первичная консультация заведующего отделением клинической генетики
2 600P
Повторная консультация заведующего отделением клинической генетики
2 000P
Постнатальная диагностика хромосомных болезней (кариотипирование)
4 800P
Скрининговый генетический тест на носительство наиболее частых мутаций
35 000P
Панель «Наследственный рак»
35 000P
Хромосомный микроматричный анализ расширенный
38 500P
Хромосомный микроматричный анализ стандартный
33 500P
Хромосомный микроматричный анализ таргетный
20 500P
 (ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T)
350P
 (ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С)
350P
 (ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G)
350P
 (ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR  (А2756G)
350P
 (ГЕ79) Ген рецептора ФСГ FSHR (Asn680Ser)
350P
 (ГЕ82) Ген эстрогенового рецептора-α ESR1(T-397C)
350P
 (ГЕ90) Ген антимюллеровского гормона AMH (Ile49 Ser)
560P
 (ГЕ91) Ген рецептора АМГ AMHR2 (A-482G)
560P
 (ГЕ24) Ген рецептора витамина D VDR (b/B)
350P
 (ГЕ25) Ген коллагена COL1A1 (G2046T)
350P
 (ГЕ26) Ген рецептора кальцитонина CALCR (Pro447Leu) 
350P
 (ГЕ27) Ген лактазы LPH (C13910T)
350P
 (ГЕ99) Ген коллагеназы-1MMP1 (1G/2G)
350P
 (ГЕ33) Мутации гена рака молочной железы BRCA1 (5382insC, 4153delA, 185delAG)
1 900P
 (ГЕ49) Определение резус-фактора плода
980P
 (ГЕ50) Генотипирование системы RhD
630P
ГП60_Врожденная гиперплазия коры надпочечников (расширенный профиль)
3 430P
 (ГЕ54) Ген алкогольдегидрогеназы ADH2 (Arg47His) 
350P
 (ГЕ55) Ген альдегиддегидрогеназы ALDH2 (Glu487Lys)
350P
Андреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB
14 500P
Андреногенитальный синдром. Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка
15 000P
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Harmony (Ariosa)
36 500 P
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama
36 500 P
Неинвазивный пренатальный ДНК тест. Синдромы Дауна, Эдвардса, Патау
36 500P
Неинвазивный пренатальный ДНК тест, расширенная панель. Хромосомные и микроделеционные синдромы.
56 000P
Неинвазивное определение Резус-фактора плода
9 000P

Медико-генетическое консультирование мужчин

Генетические факторы являются одной из причин нарушений здоровья у «сильной половины». Любому мужчине – желающему стать отцом, полностью здоровому, имеющим патологии у родственников, стоит обратиться за консультацией к врачу-генетику и пройти генетическое тестирование.

Обследование является особенно важным в случае, если пара планирует прохождение программы ЭКО с оплодотворением яйцеклетки методом ИКСИ.

Ниже приводится список исследований и диагностик, который врачи-генетики рекомендуют проходить мужчинам.

При подозрениях или нарушениях в репродуктивной функции организма:

При планировании рождения детей:

Отцовство:

Здоровым мужчинам (профилактические молекулярно-генетические исследования):

  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Онкориск
  • Рак легких
  • Алкогольная зависиомсть
  • Наркотическая зависимость
  • Тромбозы

Медико-генетическое консультирование мужчинПомните, что если у Вас в роду были родственники с аналогичными патологиями, то вам особенно рекомендуется проведение обследования. 

Процедуры и цены
Процедура
Цена
Первичная консультация заведующего отделением клинической генетики
2 600 P
Повторная консультация заведующего отделением клинической генетики
2 000 P
Постнатальная диагностика хромосомных болезней (кариотипирование)
4 800 P
Полное секвенирование экзома
110 000 P
Скрининговый генетический тест на носительство наиболее частых мутаций
35 000 P
Панель «Наследственный рак»
35 000 P
Микроделеционный анализ AZF локусов Y хромосомы (AZFa, AZFb, AZFc) / Micro-deletion analysis of AZF loci in Y chromosome (AZFa, AZFb, AZFc)
3 200 P
Хромосомный микроматричный анализ расширенный
38 500 P
Хромосомный микроматричный анализ стандартный
33 500 P
Хромосомный микроматричный анализ таргетный
20 500 P
 (ГЕ1) Ген протромбина PRT (G20210A)
350 P
 (ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln)
350 P
 (ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A)
350 P
 (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G)
350 P
 (ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (1a/1b)
350 P
 (ГЕ6) Ген интегрин α-2 GPIa (C807T)
420 P
 (ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора GPIb (A1/A2)
350 P
 (ГЕ89) Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del)
350 P
 (ГЕ135) Ген фактора Виллебранда VWF (T2385C)
630 P
  (ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T)
350 P
  (ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С)
350 P
  (ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G)
350 P
  (ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR  (А2756G)
350 P
 (ГЕ22) Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы)
350 P
  (ГЕ24) Ген рецептора витамина D VDR (b/B)
350 P
 (ГЕ25) Ген коллагена COL1A1 (G2046T)
350 P
 (ГЕ26) Ген рецептора кальцитонина CALCR (Pro447Leu) 
350 P
 (ГЕ27) Ген лактазы LPH (C13910T)
350 P
 (ГЕ99) Ген коллагеназы-1MMP1 (1G/2G)
350 P
 (ГЕ50) Генотипирование системы RhD
630 P
 (ГЕ54) Ген алкогольдегидрогеназы ADH2 (Arg47His) 
350 P
 (ГЕ55) Ген альдегиддегидрогеназы ALDH2 (Glu487Lys)
350 P
Установление отцовства дородовое, неинвазивное (DDC, USA)
79 500 P
Установление отцовства 99% по 19 аутосомным маркерам (отец/ребенок)
13 500 P
Установление отцовства 99% по 19 аутосомным маркерам (отец/ребенок/мать)
14 500 P
Установление отцовства 99% по 19 аутосомным маркерам (мать/ребенок)
13 500 P

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Выражаю огромную благодарность Врачу Федоренко И.И.

Анастасия, 30 Июля

Подробнее

Хочу поблагодарить от всего сердца Федоренко Иллону Игоревна, она настоящий профессионал своего дела, очень сильный и грамотный доктор

Наталья, 10 Июля

Подробнее

Хочу выразить огромную благодарность клинике NGC и Русудан Гивиевне за мою наступившую беременность

Евгения Юрьевна, 04 Июня

Подробнее