Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (812) 77 55555

7 (495) 111 0909

Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Медико-генетическая консультация (прием врача генетика) в Петербурге

Содержание

Что такое медико-генетическая консультация?

Наследственные заболевания, то с чем сегодня стараются бороться в рамках системы здравоохранения во многих странах мира, в том числе и в России. Большинство этих заболеваний, которые передаются из поколения в поколение, протекают тяжело и являются практически неизлечимыми. Потому единственной возможностью снизить процент их возникновения становится профилактика, а главным профилактическим мероприятием является медико-генетическое консультирование.

Резюмируя вышесказанное, можно утверждать, что медико-генетическая консультация - это специализированная медицинская помощь, цель которой предупредить рождение в семье ребенка с тяжелыми наследственными недугами.

Первый и основополагающий момент - это выбор врача-генетика. Ведь от того, насколько компетентным будет ваш врач, зависит точность поставленного диагноза.

Программы и цены

Когда необходима консультация врача-генетика?

К помощи генетика можно прибегнуть на разных этапах планирования семьи. Так многие специалисты советуют записываться на прием к этому врачу еще до зачатия, чтобы достоверно узнать, существует ли опасность передачи наследственного недуга будущему малышу или нет.

При этом есть показания, которые указывают на необходимость получения медико-генетической консультации семье.  К ним относятся:

  • наличие кровных родственников (включая братьев и сестер) с тяжелыми наследственными недугами
  • наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (определить их помогает анализ на кариотип)
  • неблагополучное протекание или привычное невынашивание беременности
  • также обязательным показанием к медико-генетической консультации супругов является возраст потенциальных родителей - 35 лет и старше.

Во многих частных клиниках и медицинских центрах России направление на медико-генетическое консультирование является обязательным для тех семейных пар и пациентов, которые столкнулись с репродуктивными проблемами и для их преодоления планируют прибегнуть к экстракорпоральному оплодотворению.

Что можно узнать на приеме специалиста?

Врач-генетик, проводя медико-генетическое консультирование, как мы уже говорили, дает семейной паре возможность узнать, есть ли риск рождения ребенка с наследственными заболеваниями в их семье.

Кроме того, помощь этого специалиста может внести ощутимый вклад в постановку самого диагноза, если причина репродуктивных проблем супругов так и не была установлена. Особенно актуально это для пациентов, в медицинской карте которых стоит диагноз - бесплодие неясного генеза. Так как доказано, что проблемы с деторождением могут быть обусловлены генетическими или хромосомными сбоями. При этом они могут быть найдены как у женщин, так и у мужчин.

И тогда врач-репродуктолог, с учетом полученного от врача-генетика заключения, может корректировать план лечения, назначив вспомогательный репродуктивный метод, способный помочь конкретной семейной паре стать родителями.

Но главной целью медико-генетического консультирования брака и семьи все-таки остается профилактика рождения ребенка с наследственной патологией.

Что предпринимает генетик на медико-генетической консультации для составления генетического прогноза?

Первая задача, которая стоит перед специалистом - составить генеалогический анамнез, который также называют семейным и рассчитать степень его отягощенности.

Если упростить вышесказанное, то суть генеалогического метода сводится к составлению родословной, в которой будут учтены все кровные родственники и достоверные данные об их здоровье. Достоверными при этом считаются только те, которые можно подтвердить не только на словах, но и соответствующими документами - выписками из медицинских карт и так далее.

Таким образом, первое, что делает врач-генетик - это проводит беседу с пациентами, цель которой в сборе как можно более полной информации. В процессе беседы специалист собирает данные о состоянии здоровья потенциальных родителей, а также ближайших родственников будущего малыша. В составленном по итогам консультации генеалогическом анамнезе будут учтены случаи психических, эндокринных, инфекционных и, конечно, наследственных заболеваний. Повлияют на заключение специалиста и такие факторы, которые в медицине традиционно являются неблагоприятными - курение и алкоголизм.

Полученная родословная при стандартном подходе представляет собой семейное древо с учетом трех поколений, где информация о братьях и сестрах показана горизонтально, а данные о бабушках и дедушках - вертикально. При этом если врач решит, что данных не достаточно, собирается дополнительная информация о прабабушках и прадедушках.

Программы и цены

После всей полученной информации, главной критерий которой – полнота и достоверность, производится расчет так называемого индекса отягощенности генеалогического анамнеза. Он указывает на то, насколько велик риск наследования того или иного заболевания.

Используют при этом специально разработанную формулу. Она учитывает суммарное количество заболеваний у родственников и общее число родственников.

Какими могут быть результаты генеалогического метода исследования?

Полученный при расчетах индекс может указывать на четыре типа отягощенности генеалогического анамнеза:

  • низкий
  • умеренный
  • выраженный
  • высокий

Можно предположить, что низкий уровень отягощенности, который бывает в случае, когда заболевание диагностировано только у одного родственника, полностью исключает наследование болезни, но, к сожалению, это не так. И, конечно, выраженный и высокий результаты индекса говорят о принадлежности к высокой группе риска, когда речь идет о наследственных заболеваниях.

  • Синдромологический анализ

Диагностика наследственных болезней основывается на данных, которые генетик получает после комплексного обследования обратившихся к нему пациентов.

Почему так важно получить медико-генетическую консультацию?

Наследственные заболевания способны маскироваться. Это значит, что симптомы, которые можно будет наблюдать, будут характерны и для ненаследственных заболеваний.

В то же время некоторые соматические заболевания по своей симптоматике будут схожи с наследственными заболеваниями, но ими не являться.

Поставить точный диагноз может только специалист. Диагноз в данном случае ставится поэтапно, после всех необходимых, по мнению врача, обследований, в рамках получения медико-генетической консультации.

На первый план тогда выходит синдромологический анализ. Генетик использует такие средства диагностики как детальный осмотр пациента, анамнез и наблюдение больного в условиях нагрузки.

  • Клинико-фенотипическое исследование

Тщательный осмотр пациента имеет большое значение, так как точный диагноз наследственного заболевания может быть установлен только при учете фенотипа пациента. 

  • Репродуктивный анамнез с точки зрения генетики

Репродуктивный анамнез для врача-генетика особенно важен, если у пациентов есть такие проблемы как бесплодие или привычное невынашивание. Тогда в рамках составления семейного анамнеза специалист будет учитывать и заболевания, которые так или иначе связаны с репродуктивной функцией. Это значит, что будут уточняться патологии, диагностированные у кровных родственников, способные повлиять на деторождение.

Если медико-генетическое консультирование получает беременная женщина, то особое внимание уделяется течению данной беременности – собираются результаты клинических и лабораторных анализов, как самой будущей мамы, так и  информация, полученная на данном этапе, о развитии и здоровье плода.

  • Назначение генетических анализов и их интерпретация

Лечащий врач может принять решение о назначении медико-генетических анализов.

  • Кариотипирование – позволяет изучить хромосомный набор (кариотип) человека, что особенно актуально для супругов, которые обратились в медицинский центр для прохождения процедуры экстракорпорального оплодотворения. Кариотипирование позволяет диагностировать аномалии кариотипа, которые могут выражаться в численном или структурном изменении хромосом. Это особенно важно, так как нарушение кариотипа у родителей может привести к рождению ребенка с такими заболеваниями как синдром Дауна, синдром Эдвардса и другие тяжелые недуги.
  • Для определения наследственного дефекта назначаются биохимические исследования, а вот иммунологические исследования помогают выявить иммунодефицитные заболевания.
  • Молекулярно-генетический метод обследования, который сегодня широко и успешно применяется во многих медицинских учреждения, позволяет точно и быстро диагностировать большое количество наследственных заболеваний.

Итогом работы врача-генетика в зависимости от поставленной в начале консультации задачи становится:

  • расчет риска появления на свет больного ребенка,
  • постановка точного диагноза,
  • генетический прогноз при планировании беременности, если в семье уже есть ребенок с недугом.

Медико-генетическое консультирование при наследственных заболеваниях

Что скрывается за термином «наследственные заболевания»?

Если упростить все до минимума, то наследственные заболевания связаны с поломкой в каком-либо отделе генетического аппарата, будь то ген или хромосома. Более наукоемким будет такое определение - это заболевания, которые связаны с мутацией, то есть изменениями генетического материала. И здесь важно отделить наследственные заболевания от врожденных, которые могли возникнуть в результате влияния неблагоприятных факторов на плод во время беременности.

Программы и цены

При этом типы наследования заболеваний также бывают разные.

  • Аутосомно-рецессивный тип наследования. Заболевания могут быть диагностированы у детей, родители которых фенотипически, то есть внешне - здоровы, однако являются носителями мутантного гена. Вероятность рождения больного ребенка, при таком типе наследования, когда оба родителя являются носителями, составляет - 25%. При этом он может унаследовать измененную копию гена, но если при этом ему передалась и здоровая копия, то доминантной будет именно здоровая. Это значит, что клинических проявлений заболевания не будет. А вот риск стать носителем заболевания, также как и его родители, у ребенка значительно выше -  целых 50 %. К аутосомно-рецессивным заболеваниям относятся такие патологии как муковисцидоз и фенилкетонурия.

Медико-генетическое консультирование с синдромом фенилкетонурией особенно важно, принимая в расчет тот факт, что чем раньше диагностировать это заболевание, тем больше клинических проявлений можно будет избежать.

  • Еще один тип наследования - аутосомно-доминантный. При этом типе наследования даже одного родителя с измененным геном уже достаточно для передачи заболевания плоду. Если вторая половинка носителем не будет, то риск передачи заболевания все равно равен внушительным 50%. Проявления заболевания будут зависеть от того, какая именно информация была закодирована в измененном гене, который сумел “подавить” нормальную копию. Заболевание может проявиться и быть диагностировано сразу после рождения или на протяжении жизни. Часто такие заболевания проявляются симптоматически в пубертатный период. Например, так проявляется одна из разновидностей сахарного диабета, «дебют» которой происходит именно в юношеском возрасте.

Что может дать медико-генетическая консультация при сахарном диабете?

медико-генетическая консультация  при сахарном диабете

Сахарный диабет - заболевание, которое имеет различную этимологию, а это значит, что на его возникновение влияет несколько факторов. Если говорить о процентном соотношении, то 60-80% - это вклад генетических факторов в развитие самых распространенных на сегодняшний день форм -   СД I типа и СД II типа. К сахарному диабету первого типа приводят неблагоприятная комбинация нормальных генов, а к диабету второго типа - комбинация нескольких патологических генов.

Риск развития сахарного диабета для каждой семьи свой и будет зависеть от множества факторов, таких как:

  • количество здоровых и больных родственников,
  • возраст, когда заболевание было у них диагностировано,
  • возраст самого пациента, направленного на медико-генетическую консультацию.

При этом если у бабушки будет сахарный диабет первого типа, а у внука второго, то это не будет являться наследственным недугом, так как это два независимых между собой, с точки зрения генетики, заболевания.

Медико-генетическая консультация в совокупности с генетическими исследованиями дает возможность выявить предрасположенность к сахарному диабету у обратившегося к врачу пациента или сделать прогноз относительно будущего ребенка, при желании семейной пары, готовящейся к роли родителей.

Третий тип наследования – заболевания, сцепленные с полом, например, гемофилия. На сегодняшний день семейный пары, которые входят в группу риска по рождению ребенка с гемофилией, медико-генетическое консультирование проходят в обязательном порядке.

Медико-генетическое консультирование при хромосомных заболеваниях

Хромосомные болезни также относятся к наследственным заболеваниям и являются следствием хромосомных нарушений во всех или большинстве клеток организма. Если у потенциальных родителей нарушен кариотип, то это может повлечь за собой такие неизлечимые заболевания как синдром Дауна, синдром Эдвардса и так далее.

Для профилактики этих заболеваний супруги проходят кариотипирование, которое сегодня стало обязательным компонентом постнатальной и пренатальной диагностики, а это значит, что оно проводится не только потенциальным родителям, но и плоду на разных уровнях развития.

Таким образом, медико-генетическое консультирование помогает избежать такого заболевания как синдром Дауна, если будет принято решение о применении ЭКО совместно с ПГД эмбриона. Медико-генетическое консультирование также показано при риске передачи нарушений слуха, синдроме Эдвардса, а также медико-генетическое консультирование показано при возможном наследовании синдрома Марфана.

Программы и цены

Медико-генетическое консультирование на разных этапах планирования семьи

  • Медико-генетическое консультирование беременных

Раньше пренатальная диагностика сводилась к расчету генетического риска. Основываясь на полученных результатах, семейная пара принимала этическое решение – сознательно шла на рождение ребенка с заболеванием, либо отказывалась от деторождения.

Сегодня с появлением таких методов диагностики как цитогенетический анализ, молекулярный анализ и биохимический скрининг от прогнозов медицинская генетика перешла к реальной помощи семье.

И первым звеном в пренатальной диагностике стало медико-генетическое консультирование. Правда, не все беременные нуждаются в пренатальной диагностике инвазивным методом, однако диагностический скрининг рекомендуется проходить всем мамам.

Медико-генетическое консультирование беременных также начинается с клинико-генеалогического исследования, то есть сбора данных о здоровье кровных родственников. Уточняется срок беременности и результаты всех анализов и обследований, сделанные перед направлением на медико-генетическую консультацию.

Основная задача врача - оценка состояния плода и принятие решение о необходимости проведения пренатальной диагностики инвазивными методами для получения плодного материала или иных методов пренатальной диагностики.

При этом врач-генетик всегда работает в паре с акушером-гинекологом. Совместно они принимают решение о возможности проведения женщине данной операции, учитывая срок беременности и все собранные к данному моменту клинические данные. Если противопоказания отсутствуют, то дальнейшее действие - это выбор вида процедуры.

После чего начинается период лабораторных исследований и важно, несмотря на трудоемкость данного этапа, сделать так, чтобы результаты были получены как можно быстрее. Еще 20 лет назад пренатальная диагностика учитывала лишь нескольких самых тяжелых недугов, сегодня их уже сотни.

Врачи рекомендует пройти медико-генетическое консультирование даже при нежелании прерывать беременность,  чтобы от вероятности перейти к точному диагнозу или его окончательной отмене.

  • Медико-генетическое консультирование семьи

Консультирование семьи, которая планирует завести детей, считается важной составляющей периода подготовки к зачатию. Для тех семейных пар, которые столкнулись с бесплодием, консультация генетика является обязательной при подготовке к экстракорпоральному оплодотворению. По итогам медико-генетической консультации может быть назначена также доимплантационная диагностика хромосомных и генных болезней. Она дает уникальную возможность семьям, которые по результатам медико-генетической консультации имеют высокий расчетный риск, родить здорового ребенка.

  • Также возможно медико-генетическое консультирование взрослого и новорожденного.

медико-генетическое  консультирование взрослого

Где пройти медико-генетическое консультирование в Петербурге?

Получив направление на медико-генетическую консультацию в СПб, пациент чаще всего начинает задаваться вопросом о стоимости медико-генетического консультирования.

Какова же цена на медико-генетическое консультирование в нашем городе?

Узнать стоимость можно посмотрев прайс-лист на медико-генетическое консультирование, который, как правило, есть на сайтах крупных медицинских учреждений.

В среднем цена на медико-генетическую консультацию в Петербурге составляет 2 тысячи рублей. В эту стоимость, как правило, входит консультация и осмотр специалиста. Отдельно будут оплачиваться анализы, которые врач, по результатам консультации, посчитает необходимым сдать.

Где можно получить медико-генетическую консультацию?

Впрочем, вопрос все-таки следует сформулировать по-другому - где ЛУЧШЕ получить медико-генетическую консультацию?

В клинике NGC на сегодняшний день собрана сильнейшая команда специалистов. Также на сайте нашей клиники можно ознакомиться с прейскурантом на медико-генетическую консультацию.

Программы и цены

Кречмар Марина Валерьевна

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

7 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Огромное спасибо клинике с очень отзывчивыми специалистами и отдельная человеческая безмерная благодарность Анжелле Вячеславовне Даниелян за внимательное, чуткое отношение к своим пациентам

Эля, 06 Декабря

Подробнее

Хочу выразить огромное спасибо и низкий поклон Федоренко Иллоне Игоревне

Карина Коротких, 05 Декабря

Подробнее

Благодарим от всей души замечательного доктора Корнилова Николая Валерьевича за появление на свет наших деток

Лейла Бараева, 05 Декабря

Подробнее