Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Генетика и ЭКО: от здорового эмбриона к здоровому ребенку

1/1

«От гена до генома – человеку и эмбриону»

Современные люди планируют всё. Но не всем планам суждено сбыться в назначенное время. Учеба и карьера, достижение социального и материального статуса иногда отодвигают нашу основную жизненную задачу – появление потомства – на отдаленную позицию. И задача эта не всегда спешит реализоваться в назначенный нами срок.

В настоящее время все большее количество семей вынуждены обращаться за помощью в клиники ЭКО. И хотя развитие репродуктивных технологий позволяет большинству достичь желаемого результата – получения беременности, у всех и всегда присутствуют опасения и сомнения – насколько здоровым является эмбрион и насколько здоровым будет ребенок.

Да, действительно, риски есть всегда и у всех. Большая часть наших половых клеток и мужских, и женских, содержит, как не странно, неправильный набор хромосом. И любая такая клетка может и при естественном процессе и в цикле ЭКО дать начало развитию эмбриона, а затем и плода. Но в зависимости от тяжести нарушений продолжительность его жизни может быть как всего лишь несколько часов, дней или недель, так и много лет. То есть беременность «может не наступить», или оказаться замершей, или привести к рождению больного ребенка с измененным количеством хромосом. Кроме отклонений числа хромосом есть и внутрихромосомные поломки и перестройки. Отдельную группу проблем создают новые комбинации генов и мутации в них, что в большинстве случаев приводит к серьезным комплексным неизлечимым патологиям ребенка с ограничением срока жизни и снижением её качества для него самого и сложностям для всех членов его семьи.

сдать генетические анализы

И хотя эмбрионы при ЭКО тщательно отбирают по активности их деления и внешним признакам, такие параметры никак не гарантируют генетическое здоровье плода и ребенка. Именно поэтому при ЭКО подсаживают обычно не одного, а двух эмбрионов – что бы при естественной гибели одного был шанс наступления беременности.

Можно ли не допустить беды и увеличить шансы? Может ли современная медицина помочь будущим родителям уверенно вынашивать беременность и иметь здоровое потомство?

Для решения этих задач репродуктивные технологии сегодня объединяют свои усилия с достижениями современной генетики.

Именно такая идея привела к рождению в Санкт-Петербурге медицинского центра нового поколения – Клиники репродукции и генетики.

О здоровье будущего ребенка целесообразно подумать будущим родителям не только во время беременности, а еще на этапе планирования. Разобраться с медицинской историей семьи поможет врач-генетик. На медико-генетической консультации можно уточнить ваши индивидуальные и семейные риски, вероятность появления у будущего потомства тех заболеваний, которые есть у самих родителей или были у кого-либо из ближайших родственников. При необходимости будут назначены конкретные генетические исследования отдельных генов или целых комплексов. И даже если вся семейная история не вызывает опасений, важно понимать, что риски для потомства есть всегда и у всех. Каждый из нас может оказаться без проявлений каких-либо признаков носителем особых, перестроенных хромосом, так называемых транслокаций. И абсолютно все мы являемся обладателями «нехороших» генов рецессивного типа, которые можем передавать из поколения в поколение, и только на каком-то этапе при встрече со схожим геном другого родителя такая комбинация может привести к рождению ребенка с тяжелым наследственным заболеванием.

Как понять, чем рискует конкретная семья? И особенно важно определиться, если есть необходимость прибегнуть к репродуктивному лечению с использованием клеток донора.

генетические анализы в спб

В Клинике Репродукции и Генетики (NGC) все «создатели» будущего ребенка могут выполнить генетические исследования и отдельных генов и полного генома. В Лаборатории генетики клиники NGC созданы уникальные молекулярно-генетические панели для тестирования будущих родителей. Поставлена задача – в первую очередь уберечь новых членов семьи от самых тяжелых и часто встречающихся наследственных заболеваний, проявляющихся как с рождения, так и в более позднем возрасте. Это в первую очередь муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, миодистрофия, нейрофиброматоз, гемофилия и многие другие.

Такой тест может пройти любой человек, ответственно подходящий к здоровью будущих детей. Наиболее полезно комплексное генетическое исследование проводить в паре. Ведь по результатам тестирования у каждого участника могут быть обнаружены различные варианты генов, а как они могут проявить себя можно сказать только учитывая генотип другого родителя. Обнаружение различных генетических вариантов не ставит крест на планах строительства семьи, а лишь помогает определить оптимальный путь действий, чтобы «не натолкнуться на рифы». В сложных случаях на помощь приходят методы ПГД – преимплантационной генетической диагностики.

Глубокое генетическое тестирование особенно актуально, если планируется использование клеток донора. Многие пары так и не решаются прибегнуть к такому пути получения беременности из-за боязни получить «плохой генетический материал». Риски действительно есть. И стандартные обследования доноров у терапевта с минимумом общих анализов и в лучшем случае исследованием кариотипа не гарантируют «хорошую генетику». Современный подход предполагает комплексное исследований генов донора для создания «генетического паспорта донора». Соответственно, семья может выбирать донора не только по внешним признакам и его достижениям, но иметь «страховку» в отсутствии причин для развития многих серьезнейших наследственных генетических болезней у будущего ребенка.

генетик в спб

Современные программы подготовки к здоровой беременности могут быть рекомендованы абсолютно всем.

Но особенно они приобретают актуальность, если уже были неудачные беременности или больные дети в семье.

В любом случае на медико-генетической консультации врач-генетик поможет разобраться в  вашей истории и определит программу генетических исследований для вас лично и для  вашей семьи как на этапе планирования беременности, так и план обследования плода уже во время беременности.

В Клинике репродукции и генетики пренатальные исследования плода проводятся самыми щадящими и высокотехнологичными методами. Ведь у нас  чаще всего наблюдаются  с «суперценной» беременностью, полученной после ЭКО после длительного лечения.  Поэтому исследования плода мы начинаем уже с 9 недели беременности, когда наш «пациент» дорос еще только до 2,5 см! Уже к 11 недели  наши пациентки  знают, что таких хромосомных нарушений, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, изменения числа половых хромосом, триплоидии у их будущего ребенка точно нет и не будет.  Применение  технологий тестирования   плодной ДНК  из крови матери позволяет достигнуть высокоточного результата без «проколов» и вмешательств, то есть без инвазивных методов.   Такой тест рекомендуется выполнять при любой беременности в любой семье. Ведь риски есть абсолютно у всех. А стандартные исследования, оценивающие косвенные признаки хромосомной патологии -  УЗИ и белки плода -  позволяют выявить далеко не все случаи патологии хромосом у плода.

Поэтому на замену таких программ и пришло высокотехнологичное тестирование плодной ДНК в крови матери и метод этот становится все более точным.

Союз генетики и репродуктологии в настоящее время дает возможность многим парам не только получить долгожданную беременность, но и родить  ребенка  с «генетическим паспортом», позволяющим иметь уверенность в здоровье потомка еще с беременности, в раннем детском возрасте и в дальнейшей жизни.

Кречмар Марина Валерьевна

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

ул. Верхняя Красносельская
д. 3/3 Красносельская

7 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Вот и в нашем доме наконец-то зазвучал долгожданный детский смех!!! Спустя долгих 6 лет безуспешных брожений по клиникам и врачам мы попали к ней.

Ирина, 18 Сентября

Подробнее

Здравствуйте, Русудан Гивиевна! Пишу Вам, чтобы еще раз от лица всей моей семьи поблагодарить Вас за нашего чудесного малыша, который появился на свет 21 августа 2017г.

Виктория, 04 Сентября

Подробнее

Огромное СПАСИБО врачу Лобзевой Диане Андреевне за нашего долгожданного сына Димо.

Стела, Димо, Димо мл, 01 Сентября

Подробнее