Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (812) 77 55555

7 (495) 111 0909

Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Генетика и ЭКО: от здорового эмбриона к здоровому ребенку

1/1

«От гена до генома – человеку и эмбриону»

Современные люди планируют всё. Но не всем планам суждено сбыться в назначенное время. Учеба и карьера, достижение социального и материального статуса иногда отодвигают нашу основную жизненную задачу – появление потомства – на отдаленную позицию. И задача эта не всегда спешит реализоваться в назначенный нами срок.

В настоящее время все большее количество семей вынуждены обращаться за помощью в клиники ЭКО. И хотя развитие репродуктивных технологий позволяет большинству достичь желаемого результата – получения беременности, у всех и всегда присутствуют опасения и сомнения – насколько здоровым является эмбрион и насколько здоровым будет ребенок.

Да, действительно, риски есть всегда и у всех. Большая часть наших половых клеток и мужских, и женских, содержит, как не странно, неправильный набор хромосом. И любая такая клетка может и при естественном процессе и в цикле ЭКО дать начало развитию эмбриона, а затем и плода. Но в зависимости от тяжести нарушений продолжительность его жизни может быть как всего лишь несколько часов, дней или недель, так и много лет. То есть беременность «может не наступить», или оказаться замершей, или привести к рождению больного ребенка с измененным количеством хромосом. Кроме отклонений числа хромосом есть и внутрихромосомные поломки и перестройки. Отдельную группу проблем создают новые комбинации генов и мутации в них, что в большинстве случаев приводит к серьезным комплексным неизлечимым патологиям ребенка с ограничением срока жизни и снижением её качества для него самого и сложностям для всех членов его семьи.

 

И хотя эмбрионы при ЭКО тщательно отбирают по активности их деления и внешним признакам, такие параметры никак не гарантируют генетическое здоровье плода и ребенка. Именно поэтому при ЭКО подсаживают обычно не одного, а двух эмбрионов – что бы при естественной гибели одного был шанс наступления беременности.

Можно ли не допустить беды и увеличить шансы? Может ли современная медицина помочь будущим родителям уверенно вынашивать беременность и иметь здоровое потомство?

Для решения этих задач репродуктивные технологии сегодня объединяют свои усилия с достижениями современной генетики.

Именно такая идея привела к рождению в Санкт-Петербурге медицинского центра нового поколения – Клиники репродукции и генетики.

О здоровье будущего ребенка целесообразно подумать будущим родителям не только во время беременности, а еще на этапе планирования. Разобраться с медицинской историей семьи поможет врач-генетик. На медико-генетической консультации можно уточнить ваши индивидуальные и семейные риски, вероятность появления у будущего потомства тех заболеваний, которые есть у самих родителей или были у кого-либо из ближайших родственников. При необходимости будут назначены конкретные генетические исследования отдельных генов или целых комплексов. И даже если вся семейная история не вызывает опасений, важно понимать, что риски для потомства есть всегда и у всех. Каждый из нас может оказаться без проявлений каких-либо признаков носителем особых, перестроенных хромосом, так называемых транслокаций. И абсолютно все мы являемся обладателями «нехороших» генов рецессивного типа, которые можем передавать из поколения в поколение, и только на каком-то этапе при встрече со схожим геном другого родителя такая комбинация может привести к рождению ребенка с тяжелым наследственным заболеванием.

Как понять, чем рискует конкретная семья? И особенно важно определиться, если есть необходимость прибегнуть к репродуктивному лечению с использованием клеток донора.

В Клинике Репродукции и Генетики (NGC) все «создатели» будущего ребенка могут выполнить генетические исследования и отдельных генов и полного генома. В Лаборатории генетики клиники NGC созданы уникальные молекулярно-генетические панели для тестирования будущих родителей. Поставлена задача – в первую очередь уберечь новых членов семьи от самых тяжелых и часто встречающихся наследственных заболеваний, проявляющихся как с рождения, так и в более позднем возрасте. Это в первую очередь муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, миодистрофия, нейрофиброматоз, гемофилия и многие другие.

Такой тест может пройти любой человек, ответственно подходящий к здоровью будущих детей. Наиболее полезно комплексное генетическое исследование проводить в паре. Ведь по результатам тестирования у каждого участника могут быть обнаружены различные варианты генов, а как они могут проявить себя можно сказать только учитывая генотип другого родителя. Обнаружение различных генетических вариантов не ставит крест на планах строительства семьи, а лишь помогает определить оптимальный путь действий, чтобы «не натолкнуться на рифы». В сложных случаях на помощь приходят методы ПГД – преимплантационной генетической диагностики.

Глубокое генетическое тестирование особенно актуально, если планируется использование клеток донора. Многие пары так и не решаются прибегнуть к такому пути получения беременности из-за боязни получить «плохой генетический материал». Риски действительно есть. И стандартные обследования доноров у терапевта с минимумом общих анализов и в лучшем случае исследованием кариотипа не гарантируют «хорошую генетику». Современный подход предполагает комплексное исследований генов донора для создания «генетического паспорта донора». Соответственно, семья может выбирать донора не только по внешним признакам и его достижениям, но иметь «страховку» в отсутствии причин для развития многих серьезнейших наследственных генетических болезней у будущего ребенка.

Современные программы подготовки к здоровой беременности могут быть рекомендованы абсолютно всем.

Но особенно они приобретают актуальность, если уже были неудачные беременности или больные дети в семье.

В любом случае на медико-генетической консультации врач-генетик поможет разобраться в  вашей истории и определит программу генетических исследований для вас лично и для  вашей семьи как на этапе планирования беременности, так и план обследования плода уже во время беременности.

В Клинике репродукции и генетики пренатальные исследования плода проводятся самыми щадящими и высокотехнологичными методами. Ведь у нас  чаще всего наблюдаются  с «суперценной» беременностью, полученной после ЭКО после длительного лечения.  Поэтому исследования плода мы начинаем уже с 9 недели беременности, когда наш «пациент» дорос еще только до 2,5 см! Уже к 11 недели  наши пациентки  знают, что таких хромосомных нарушений, как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау, изменения числа половых хромосом, триплоидии у их будущего ребенка точно нет и не будет.  Применение  технологий тестирования плодной ДНК  из крови матери позволяет достигнуть высокоточного результата без «проколов» и вмешательств, то есть без инвазивных методов.   Такой тест рекомендуется выполнять при любой беременности в любой семье. Ведь риски есть абсолютно у всех. А стандартные исследования, оценивающие косвенные признаки хромосомной патологии -  УЗИ и белки плода -  позволяют выявить далеко не все случаи патологии хромосом у плода.

Поэтому на замену таких программ и пришло высокотехнологичное тестирование плодной ДНК в крови матери и метод этот становится все более точным.

Врачи и лабораторные генетики:

Кречмар Марина Валерьевна

Кречмар Марина Валерьевна

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Вяткина Светлана Вячеславовна

Вяткина Светлана Вячеславовна

Заведующая лабораторией генетики

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

7 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Огромное спасибо клинике с очень отзывчивыми специалистами и отдельная человеческая безмерная благодарность Анжелле Вячеславовне Даниелян за внимательное, чуткое отношение к своим пациентам

Эля, 06 Декабря

Подробнее

Хочу выразить огромное спасибо и низкий поклон Федоренко Иллоне Игоревне

Карина Коротких, 05 Декабря

Подробнее

Благодарим от всей души замечательного доктора Корнилова Николая Валерьевича за появление на свет наших деток

Лейла Бараева, 05 Декабря

Подробнее