Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Генетический паспорт донора

1/1

Составляется с целью исключения рождения ребенка с наследственными моногенными заболеваниями, наиболее часто встречающимися в нашей популяции. Риск рождения детей с генетической патологией есть у всех людей. Сам человек может не болеть и не знать о своем заболевании, но быть носителем поврежденного гена. Скрытое носительство генов есть у всех, но супругам, осуществляющих выбор донора, важно знать, что выбранный ими донор не несет на себе те мутации, которые могут встретиться у пациента, который является реципиентом данного донора спермы или ооцитов, так как в случае совпадения одноименных мутаций в генах ребенок в 25% случаев может родится больным данным аутосомно-рецессивным заболеванием.

Генетический паспорт донора показывает наличие или отсутствие гетерозиготного носительства мутаций в генах, приводящих к возникновению распространенных наследственных заболеваний в нашей популяции-35-ти тяжелых или несовместимых с жизнью заболеваний путем полного прочтения и анализа около 400 генов.

Понятно, что речь идет только о наиболее распространённых из 6000 встречаемых мутаций, но эти знания помогут супругам сделать правильный выбор донора и родить здорового ребенка.

Список заболеваний для обследования:

  • MECP2-связанные заболевания (синдром Ретта, тяжелая неонатальная энцефалопатия, PPM-X синдром);
  • атаксия телеангиэктазия;
  • ахондрогенез;
  • боковой амиотрофический склероз;
  • болезнь Вильсона-Коновалова;
  • болезнь Ниманна — Пика, тип C, связанный с NPC1;
  • болезнь Шарко-Мари-Тута;
  • буллезный эпидермолиз;
  • врожденные нарушения гликозилирования тип 1a;
  • галактоземия;
  • гликогеноз I типа (болезнь Гирке);
  • дефицит ацетил-КоА дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот (MCAD);
  • дефицит ацил-КoA дегидрогеназы 9 (ACAD9);
  • диастрофическая дисплазия;
  • инфантильная болезнь Рефсума IRD;
  • ихтиоз Арлекина;
  • метахроматическая лейкодистрофия;
  • муковисцидоз;
  • мукополисахаридоз I типа;
  • неонатальная лейкодистрофия (NALD);
  • остеохондродисплазии, включая ахондрогенез типа 1B, ателостеогенез 2 типа;
  • рецессивная множественная эпифизарная дисплазия;
  • семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея);
  • синдром Аарскога-Скотта;
  • синдром деплеции мтДНК / спиноцеребеллярная атаксия с эпилепсией, прогрессирующая наружная офтальмоплегия;
  • синдром Миллера;
  • синдром Рубинштейна-Тайби;
  • синдром Смита-Лемли-Опица;
  • синдром Ушера (Ашера);
  • синдром хромосомных поломок Ниймеген;
  • синдром Цельвегера;
  • тирозинемия тип 1;
  • тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
  • хондродисплазия точечная ризомелический тип ;
  • хондроэктодермальная дисплазия.

Кречмар Марина Валерьевна

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

ул. Верхняя Красносельская
д. 3/3 Красносельская

7 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Вот и в нашем доме наконец-то зазвучал долгожданный детский смех!!! Спустя долгих 6 лет безуспешных брожений по клиникам и врачам мы попали к ней.

Ирина, 18 Сентября

Подробнее

Здравствуйте, Русудан Гивиевна! Пишу Вам, чтобы еще раз от лица всей моей семьи поблагодарить Вас за нашего чудесного малыша, который появился на свет 21 августа 2017г.

Виктория, 04 Сентября

Подробнее

Огромное СПАСИБО врачу Лобзевой Диане Андреевне за нашего долгожданного сына Димо.

Стела, Димо, Димо мл, 01 Сентября

Подробнее