Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

ЭКО и преимплтантационная диагностика (ПГД)

1/2

Предимплантационной диагностикой называется исследование клеток эмбриона перед его переносом в процедуре ЭКО. Данный тип диагностических исследований проводится для выбора эмбрионов, которые не имеют хромосомных аномалий, отклонений в развитии и патологий. Данная область является наиболее быстро развивающейся в диагностике женского и мужского бесплодия. Явным преимуществом данного метода является повышение вероятности наступления беременности при проведении процедуры ЭКО пациентам у которых в анамнезе есть наследственные заболевания, замершие беременности или несколько неудачных попыток ЭКО.

Не менее половины циклов ЭКО заканчиваются разочарованием, связанным с тем, что перенесенный в полость матки эмбрион не прижился. Это можно в большинстве случаев объяснить неправильным количеством генетического материала (хромосом). К сожалению, оценивая только морфологию ("внешне"), мы не можем судить о его хромосомах. Так половина доимплантационных эмбрионов отличного качества содержат изменённый хромосомный набор.

На сегодняшний день представлены две технологии по исследованиям:

1. FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) или флюоресцирующая гибридизация in-situ - метод суть которого заключается в анализе хросом на:

  • Часто встречающиеся анеуплодии. Хромосомы 21, 13, 18, 16, 22, X, Y
  • Установление неполного хромосомного набора
  • Определение пола ребенка

Преимуществом данного метода является:

  • Скорость получения ответа от анализа
  • Диагностика наиболее распространенных заболеваний. Метод является применимым как для интерфазных, так и для метафазных ядер

2. ACGH – инновационный метод сравнительной геномной гибридизации, который позволяет исследовать все 23 пары хромосом на генетические аномалии и отклонения. Метод является действительно революционным, так как позволяет исследовать все 23 пары, в отличии от FISH, в котором исследуются только 9-12 пар.

Предимплантационная генетическая диагностика, которая проводится в процессе цикла ЭКО — это обследование, позволяющее выбрать наиболее перспективный эмбрион с правильным количеством хромосом, что способствующее повышению шансов на успешный цикл и рождение здорового ребёнка.

Клиника Next Generation Clinic является одной из немногих, кто применяет метод предимплантационной диагностики при ЭКО в собственной генетической лаборатории. Мы используем "золотой стандарт" предимплантационной генетической диагностики/ скрининга, принятый в ведущих мировых клиниках ВРТ.

Метод исследования — сравнительная геномная гибридизация на микрочипах (aCGH), позволяющий провести наиболее полный анализ хромосом, как с точки зрения их числа (количественно), так и структуры (качественно). Исследование проводится во всех 23 парах хромосом и позволяет исключить не только рождение ребенка с тяжелыми наследственными синдромами, такими как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера и др., но и предотвратить "замирание" беременности плодом с другой хромосомной патологией.

 

Показания к преимплантационной диагностике

Пациентам проводится медико-генетическое консультирование в рамках которого составляется генетический анамнез и анализируются риски возможных хросомных патологий у плода. В некоторых случаях может потребоваться кариотипирование супругов. Направление на процедуру aCGH выписывает врач-репродуктолог клиники, в том случае, если:

  • Генетические и наследственные заболевания у родителей
  • Женщины старшей возрастной групп - возраст превышает 35 лет
  • В анамнезе присутствует несколько замерших беременностей
  • Неудачные попытки ЭКО
  • Тяжелый фактор мужского бесплодия
  • Определение пола ребенка для предотвращения заболеваний, связанных с полом супругов
  • Увеличение эффективности программ ЭКО с помощью выбора эмбрионов без аномалий кариотипа

Описание метода

Для проведения предимплантационной диагностики методом aCGH необходимо пройти все этапы ЭКО: стимуляцию овуляции при которой врач назначает гормональные препараты, пункцию фолликулов при которой у женщины забираются ооциты, оплодотворение полученных ооцитов спермой мужа или донора при необходимости с процедурой ИКСИ. Одним из последних этапов является культивация в специальной среде в инкубаторе. После этого на 5-6 день производится биопсия трофектодермы и процедура предимплантационной диагностики.

Для проведения генетического исследования методом предимплантационной генетической диагностики на пятый день исследования проводят биопсию и берут клетки на анализ, а сами клетки замораживают в криобанке. По причине, что перенос возможен только на 5-6 день развития, то их сразу замораживают после биопсии. Исследование проводится на клетках на 5 дня развития. Биопсия (забор) нескольких клеток трофэктодермы не повреждает сам эмбрион и практически не снижает способность к имплантации.

По итогам исследования врачи-генетики могут подтвердить или опровергнуть наличие хромосомных патологий и аномалий. После проведения процедуры aCGH витрифицированные эмбрионы замораживают и переносят в полость матки женщины.

Генетические исследования методом сравнительной геномной гибритизации позволяют выявить эмбрионы, которые замерли бы в развитии и беременность прервалась бы (эмбрионы у которых диагностированы хромосомные аномалии останавливаются в развитии и это приводит к замирании в развитии или заканчивается спонтанным выкидышем). Предимплантационная генетическая диагностика позволяет убедиться, что у ребенка будут отсутствовать такие тяжелые заболевания, как: синдром Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и прочие заболевания для которых свойственна умственная отсталость и физические пороки развития.

Преимущества проведения предимплантационной диагностики в клинике NGC:

  • анализ полного хромосомного набора клеток;
  • перенос в полость матки только здоровых клеток (без хромосомной патологии), что позволяет снизить вероятность спонтанных "выкидышей", патологий беременности;
  • минимизация влияния процедуры на протекание "благополучной" беременности;
  • индивидуальный подход к каждому пациенту;
  • современное высокотехнологичное оборудование;
  • высококвалифицированные специалисты.

Кому рекомендована предимплантационная диагностика?

  • Женщинам старше 35 лет (с повышенным риском наличия хромосомных аномалий у эмбрионов)
  • Тяжелый фактор мужского бесплодия, который не хотелось бы передавать детям
  • В случае, когда один или оба родителя являются носителями сбалансированных структурных хромосомных перестроек.

Кем проводятся предимплантационная диагностика?

Высококвалифицированные специалисты клиники НГС имеют самый большой в России опыт проведения ПГД/ПГС методом aCGH. За три года проведено около 200 диагностик, проанализировано более 800 эмбрионов.

ПГД методом aCGH в клинике NGC

В нашей клинике необходимость проведения предимплантационной диагностике посредством ЭКО определяется исходя из каждого конкретного случая, который обсуждается совместно с лечащим врачем - репродуктологом, генетиком, эмбриологом и молекулярным биологом.

Специалисты по лечению, врачи:

Кречмар Марина Валерьвна

Заведующая отделением клинической генетики
Врач-генетик

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Здравствуйте! Хотелось бы поблагодарить клинику NGC и отдельно эмбриолога Павлову Марину за работу и за уровень того, как вы ее делаете!

Софья, 18 Июля

Подробнее

Хотелось ещё раз, от всего сердца, сказать СПАСИБО Русудан Гивиевне!!!

Надежда, 16 Июля

Подробнее

Хотела выразить огромную благодарность Русудан Гивиевне за профессионализм и трепетное отношение к пациенту.

Ирина, 13 Июля

Подробнее