Исследование генетического статуса родителей

Диагностика наследственных заболеваний

NEXTGEN 21

Здоровые
гены - 
здоровые дети

 


Исследование
18 генов


Чувствительность теста
99%


Специфичность теста
99%


Здоровье детей - самая большая ценность. Но у всех родителей, даже полностью здоровых, есть вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием, причиной которого являются мутации в генах. Каждый из нас является носителем нескольких наследственных заболеваний.

Опасность возникает тогда, когда оба родителя имеют мутации в одном гене и передают их своему ребенку. Всем будущим родителям заранее узнать свой генетический статус и оценить риск рождения тяжелобольных детей позволяет комплексное исследование генов на основе технологии высокопроизводительного секвенирования - NextGen21.  Анализ позволяет определить клинически значимые варианты в генах нескольких наследственных заболеваний - самых частых и тяжелых, приводящих к ранней смерти или значительному ухудшению качества жизни.

 

исследуемые гены

АР - аутосомно-рецессивный;

АД - аутосомно-доминантный.

Ген
Заболевание
Тип наследования
PAH
Фенилкетонурия
АР
SMN1/SMN2
Спинально-мышечная атрофия
АР
DMPK
Миотоническая дистрофия I типа
АР
DMD
Миодистрофия Дюшенна
X-сцепленное
HTT
Болезнь Хантингтона
АД
F8
Гемофилия A
X-сцепленное
HBB
Бета-талассемия
АР
HBB
Серповидноклеточная анемия
АР
APC
Семейный аденоматозный полипоз I и II типа
АД
MUTYH
Семейный аденоматозный полипоз I и II типа
АР
IDUA
Мукополисахаридоз I типа
АР
PKD1/PKD2
Аутосомно-доминантный поликистоз почек I и II типа
АД
PMP22
Болезнь Шарко-Мари-Тута
АД
VHL
Болезнь Гиппеля — Линдау
АД
ATP7B
Болезнь Вильсона–Коновалова
АР
GBA
Болезнь Гоше
АР
HEXA
Болезнь Тея — Сакса
АР
BRCA1/BRCA2
Наследственный рак молочной железы и яичников I и II типа
АД

 

Кому рекомендован тест?

Всем. Особенно в случаях:

01
Планирования рождения ребенка
02
Наследственных заболеваний
03
Неизвестного семейного анамнеза по наследственным заболеваниям
04
Кровнородственного брака
05
Этнических групп с повышенным риском
06
Планирования  программы ЭКО с участием донора
07
Донорства

Клиника NGC поможет подобрать донора гамет с известным генетическим статусом, обследованного с использованием теста NextGen21.

Тест NextGen21 – технология и возможности

  • основан на технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS)
  • направлен на установление статуса носительства по самым часто встречающимся и тяжелым наследственным заболеваниям
  • выявляет как известные, так и ранее не описанные мутации, в том числе  в генах в высокой популяционной гетерогенностью -  семейные случаи
  • обладает высокими аналитическими характеристиками (чувствительность 99% и специфичность 99%)
  • позволяет с большой точностью определить генетический статус по исследуемым генам
  • назначается один раз и актуален для каждой последующей беременности

Применение теста NextGen21 позволит семье значительно снизить вероятность рождения детей с тяжелой наследственной патологией.

На основе исследования врач-генетик рассчитывает репродуктивный риск и разрабатывает отдельные рекомендации для каждой семьи.

NextGen21 – первый шаг к здоровым детям в Вашей семье!

Процедура
Цена
Акция!Панель "Генетический скрининг на носительство моногенных заболеваний" NextGen 21 
29 800P        18 000 P

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Выражаем огромную благодарность Лобзевой Диане Андреевне!

Лаура, 14 Декабря

Подробнее

Хочу выразить огромную благодарность клинике и лично врачу Корнилову Николаю

Заславская Янина, 14 Декабря

Подробнее

Сердечная благодарность доктору Корнилову Н.В.

Светлана, 14 Декабря

Подробнее