Исследование генетического статуса родителей

Диагностика наследственных заболеваний

NEXTGEN 21

Здоровые
гены - 
здоровые дети

 


Исследование
18 генов


Чувствительность теста
99%


Специфичность теста
99%


Здоровье детей - самая большая ценность. Но у всех родителей, даже полностью здоровых, есть вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием, причиной которого являются мутации в генах. Каждый из нас является носителем нескольких наследственных заболеваний.

Опасность возникает тогда, когда оба родителя имеют мутации в одном гене и передают их своему ребенку. Всем будущим родителям заранее узнать свой генетический статус и оценить риск рождения тяжелобольных детей позволяет комплексное исследование генов на основе технологии высокопроизводительного секвенирования - NextGen21.  Анализ позволяет определить клинически значимые варианты в генах нескольких наследственных заболеваний - самых частых и тяжелых, приводящих к ранней смерти или значительному ухудшению качества жизни.

 

исследуемые гены

АР - аутосомно-рецессивный;

АД - аутосомно-доминантный.

Ген
Заболевание
Тип наследования
PAH
Фенилкетонурия
АР
SMN1/SMN2
Спинально-мышечная атрофия
АР
DMPK
Миотоническая дистрофия I типа
АР
DMD
Миодистрофия Дюшенна
X-сцепленное
HTT
Болезнь Хантингтона
АД
F8
Гемофилия A
X-сцепленное
HBB
Бета-талассемия
АР
HBB
Серповидноклеточная анемия
АР
APC
Семейный аденоматозный полипоз I и II типа
АД
MUTYH
Семейный аденоматозный полипоз I и II типа
АР
IDUA
Мукополисахаридоз I типа
АР
PKD1/PKD2
Аутосомно-доминантный поликистоз почек I и II типа
АД
PMP22
Болезнь Шарко-Мари-Тута
АД
VHL
Болезнь Гиппеля — Линдау
АД
ATP7B
Болезнь Вильсона–Коновалова
АР
GBA
Болезнь Гоше
АР
HEXA
Болезнь Тея — Сакса
АР
BRCA1/BRCA2
Наследственный рак молочной железы и яичников I и II типа
АД

 

Кому рекомендован тест?

Всем. Особенно в случаях:

01
Планирования рождения ребенка
02
Наследственных заболеваний
03
Неизвестного семейного анамнеза по наследственным заболеваниям
04
Кровнородственного брака
05
Этнических групп с повышенным риском
06
Планирования  программы ЭКО с участием донора
07
Донорства

Клиника NGC поможет подобрать донора гамет с известным генетическим статусом, обследованного с использованием теста NextGen21.

Тест NextGen21 – технология и возможности

  • основан на технологии высокопроизводительного секвенирования (NGS)
  • направлен на установление статуса носительства по самым часто встречающимся и тяжелым наследственным заболеваниям
  • выявляет как известные, так и ранее не описанные мутации, в том числе  в генах в высокой популяционной гетерогенностью -  семейные случаи
  • обладает высокими аналитическими характеристиками (чувствительность 99% и специфичность 99%)
  • позволяет с большой точностью определить генетический статус по исследуемым генам
  • назначается один раз и актуален для каждой последующей беременности

Применение теста NextGen21 позволит семье значительно снизить вероятность рождения детей с тяжелой наследственной патологией.

На основе исследования врач-генетик рассчитывает репродуктивный риск и разрабатывает отдельные рекомендации для каждой семьи.

NextGen21 – первый шаг к здоровым детям в Вашей семье!

Процедура
Цена
Акция!Панель "Генетический скрининг на носительство моногенных заболеваний" NextGen 21 
29 800P        18 000 P

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Здравствуйте! Хотелось бы поблагодарить клинику NGC и отдельно эмбриолога Павлову Марину за работу и за уровень того, как вы ее делаете!

Софья, 18 Июля

Подробнее

Хотелось ещё раз, от всего сердца, сказать СПАСИБО Русудан Гивиевне!!!

Надежда, 16 Июля

Подробнее

Хотела выразить огромную благодарность Русудан Гивиевне за профессионализм и трепетное отношение к пациенту.

Ирина, 13 Июля

Подробнее