Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (812) 77 55555

7 (495) 111 0909

Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Анализ ПГД NGS в Санкт-Петербурге: сроки, цены, отзывы

За более, чем 36 лет существования репродуктивных технологий в мире родилось более 5 млн детей "из пробирки". На сегодняшний день ежегодно появляется на свет 300 тысяч детей с применением ЭКО и эта цифра все только продолжает увеличиваться. К сожалению, к 0,5% детей диагностируются хромосомные аномалии, которые являются одним из наиболее частых причин прерывания беременности, отклонения и дефектов в умственном развитии и отсталости. В связи с этим важнейшей задачей репродуктологии является повышение эффективности и результативности методов и методик вспомогательных репродуктивных технологий и развития молекулярно-генетических исследований ПГД, с помощью которого исследуюся эмбрионы для рождения здорового ребенка.

Развитие медицинских технологий в области репродуктивной медицины дало шанс родителям у которых присутствуют генетические заболевания провести анализ ПГД, который позволяет выявить эмбриона с генетическими аномалиями и отклонениями перед имплантацией в область матки.

Преимлплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Один из современных методов предимплантационной генетической диагностики (ПГД) – NGS (Next Generation Sequencing) появился не так давно и показал свою высокую результативность. По данным валидации метода NGS составляет следующие показатели: невозможность получения анализа для 2,9% эмбрионов и вероятность уровня ошибки на уровне 1,9%.

Первый ребенок по методу (ПГД) – NGS (Next Generation Sequencing) был рожден в 2009 году. На настоящий день все большее количество клиник ЭКО начинает применять ПГД, исходя из его результативности, сроков испольнения анализов и балансу цен между стоимостью повторного ЭКО в случае неудачи и использованию NGS для проведения программы с первого раза.

Клиника Репродуктивной Медицины NGC проводит анализ методом предимлплантационная генетическая диагностика (ПГД) используя технологию NGS. ПГД является одной из процедур в программах по вспомогательным репродуктивным технологиям, которые требуют ЭКО. ПГД методом NGS позволяет проводить полную генетическую диагностику на весь набор из 46 хромосом (полный хромосомный набор клеток). Возможности уникального метода дают возможность выбрать и определить лучшего эмбриона для переноса и как результат существенно повысить результативность программы ЭКО. Метод увеличивает результативность наступления беременности до 70-80%, вместо привычных 40-50%.

Статистические данные по хромосомным аномалиям

Группа
Частота
Новорожденные
1%
Новорожденные с пороками развития (средняя частота 3-4 на 100 новорожденных)
10%
Недоношенные с пороками развития
15%
Новорожденные с множественными пороками развития
>45%
Плод у беременных, старше 35 лет
2%
Прерванная беременность в I триместре
60%
Дети с умственной отсталостью
15%
Пациенты с аутизмом
7%
Онкологические больные
5-60%

Также по статистическим данным можно сказать, что вероятность рождения ребенка с хромосомной болезнью оценивается в возрасте:

  • 30 лет – 0,26%
  • 40 лет – 1,59%
  • 45 лет – 5,26%

Преимущества

Неоспоримым преимуществами метода являются:

  • скрининг всего генома, всех 23 пар хромосом или 46 хромосом (по сравнению с методом FISH, который исследует только определенные хросомы)
  • высокая разрешающая способность (в 1000 раз четче результаты, чем у кариотипирования)
  • возможность количественной детекции участков хромосом и однородительских дисомий
  • объективность результатов
  • количественная детекция уникальных последовательностей ДНК
  • сокращенные сроки получения анализа (1-3 дни, при полной загрузке сканера Innoscan 710)

Возможности метода

Метод ПГД позволяет выяснить:

1. Наличие микроскопических хромосомных нарушений:

  • Анеуалодии, включая мозаицизм
  • Несбалансированные транслокации
  • Маркерные хромосомы

2. Субмикроскопические нарушения:

  • Микроделеционные/микродупликационные синдромы
  • Несбалансированные субтеломерные перестройки (del, dup, der)

Ограничения метода NGS:

1. Сбалансированные перестройки:

  • Реципрокные транслокации

  • Инверсии

  • Робертсоновские транслокации
  • Реципрокные инсерции

2. Несбалансированные перестройки за границей разрешения:

  • Точечные мутации
  • Тринуклеотидные экспансии
  • Делеции/дупликации (ниже границы чувствительности)

Результаты оцениваются совместно с методами классической цитогенетики.

Как проводится ПГД?

Процедура на анализ ПГД проводится в рамках программы эксракорпорального оплодотворения на стадии биопсии трофектодермы, который развился до стадии бластоцисты (пятый день развития эмбриона). В результате у эмбрионов, которые будут использоваться для процедуры NGS и были выращены в эмбриологической лаборатории на срок до пятого дня развития берут на анализ микрочастицы, а сами остатки замораживают в криобанке. Стоит отметить, что фактического вреда биопсия эмбрионам не наносит и никак негавтивно не сказывается на наступлении беременности.

Показания для проведения ПГД

По статистическим данным около 60% клеток, которым произвели оплодотворение спермой погибают в доимплантационном периоде (период составляет около 10 дней) по причине хромосомных аномалий. Также около 15% эбрионов не доживают до момент рождения по причине нарушения имплантации или выкидышей. Общие рекомендации к применению ПГД приведены ниже:

  • Возраст матери-реципиентки составляет 35 и более лет
  • Наличие привычного невынашивания беременности
  • Наличие выкидышей в анамнезе
  • Формы мужского бесплодия, которые связаны с хромосомными аномалиями
  • Присутствие хромосомных патологий, перестроек, инверсий и транслокаций
  • Минимизация риска серьезных генетических заболеваний, одними из которых являются синдром Дауна, Тернера, Эдвардса, Клайнфельтера
  • Носительство различных мутаций генов, которые ассоциируются с моногенной патологией

ACGH ПГД

Анализ ПГД

Также NGS применяется в случае:

  • необходимо предотвратить риск ребенка с рождением тяжелого наследственного заболевания
  • возможные хромосомные аберации, которые могут вести к смерти плода в утробе матери. Обычно свойственные женщинам, возраст которых за 35 лет или в анамнезе присутствовали невынашивания при беременности

В некоторых ситуация ПГД также может применяться, когда необходимо обеспечить рождение ребенка, который мог бы стать донором стволовых клеток, которые будут использоваться для лечения больного брата или сестры. Врачом генетиком в обязательном случае проводится медико-генетическое консультирование, в рамках которого анализируется родословная пары на наличие генетических аномалий и патологий в роду, сроки наступления заболеваний. Врач генетик составляет карту по которой высчитывает те или иные риски хромосомных аномалий у плода, а также при показаниях может назначить супругам кариотипирование. В результате врачом выдается направление на анализ ПГД.

Процедура ПГД стоит проводить только в хорошо оснащеных лабораториях – в конечном итоге ПГД существенно повышает эффективность программ ВРТ у женщин старшей репродуктивной группы, а также у пациенток у которых в анамнезе уже были в предыдущем попытки ЭКО и является отличным инструментом врача-генетика при носительстве структурных сбалансированных аномалий и отклонений.

Сроки проведения процедуры

Анализ проводится в генетической лаборатории клиники. Обычно в других медицинских центрах процесс занимает около одного месяца, но клиника NGC делает все возможно для скорейшего наступления беремменности, поэтому анализ проводится за 3 недели с даты биопсии трофектодермы эмбриона.

Выводы

NGS является на сегодняшний день фактически единственным методом, который позволяет исследовать весь геном человека на предмет содержания макро- и микроструктурных аномалий. Преимплантационная диагностика методом NGS в клинике NGC даст Вам спокойствие и психологический комфорт на всем течение беременности, а также при рождении ребенка. Предимплантационная генетическая диагностика для пациентов клиники стоит 19500 тысяч рублей за исследование 1 эмбриона. Мы также приглашаем к сотрудничеству клиника репродукции, которые не имеют собственного оборудования для проведения анализа!

Врачи и лабораторные генетики:

Кречмар Марина Валерьевна

Кречмар Марина Валерьевна

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Вяткина Светлана Вячеславовна

Вяткина Светлана Вячеславовна

Заведующая лабораторией генетики

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

7 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Огромное спасибо клинике с очень отзывчивыми специалистами и отдельная человеческая безмерная благодарность Анжелле Вячеславовне Даниелян за внимательное, чуткое отношение к своим пациентам

Эля, 06 Декабря

Подробнее

Хочу выразить огромное спасибо и низкий поклон Федоренко Иллоне Игоревне

Карина Коротких, 05 Декабря

Подробнее

Благодарим от всей души замечательного доктора Корнилова Николая Валерьевича за появление на свет наших деток

Лейла Бараева, 05 Декабря

Подробнее