Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Анализ на кариотип

1/1

Кариотип – совокупность признаков полного набора хромосом, свойственного данному человеку. Анализ кариотипа представляет собой исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток организма. Дополнительные хромосомы или их части, отсутствие одной хромосомы или части какой либо хромосомы могут привести к проблемам с развитием и функций органов и систем организма.

Для чего и как проводится кариотипирование

Анализ на кариотип

С помощью кариотипирования можно выявить аномалии хромосом, которые приводят к врожденным дефектам или болезням ребенка, найти аномалию хромосом у взрослого человека, которая влияет на его репродуктивное здоровье и здоровье будущего ребенка. Кариотипирование может помочь определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины, внутриутробной гибели плода или причиной выкидыша.

Стоимость анализа

Что может выявить анализ кариотипа?

Анеуплоидии - изменение числа хромосом в клетке в большую или меньшую сторону от нормального. Это довольно редкие генетические нарушения, но они чреваты спонтанными абортами, ранним климаксом, преждевременным бесплодием (47,XXY – синдром Клайнфельтера у мужчин, 45,Х — синдром Шерешевского-Тернера у женщин, 47,ХХХ — синдром трипло-Х у женщин). Структурные аномалии хромосом - разрывы хромосом с последующим соединением в аномальной комбинации. Дополнительные исследования молекулярными цитогенетическими методами - флуоресцентной гибридизацией (FISH) и хромосомным микроматричным анализом (ХМА)– позволяют идентифицировать их с большей точностью. Но обнаружить наличие разрывов позволяет кариотипирование.

Анализ кариотипа обычно делается на лимфоцитах, полученных из венозной крови. В случае пренатальной диагностики исследование может быть проведено (на клетках), полученных из околоплодных вод или плаценты.

кариотипирование xy

Подготовка к исследованию кариотипа

Тест на кариотип проводится без специальной подготовки.

Пациентам необходимо понимать, что результаты кариотипирования окажут влияние на всю вашу дальнейшую жизнь. Специалисты клиники NGC рекомендуют проходить кариотипирование будущим родителям или проводить ПГС для эмбриона, либо кариотипирование плода), чтобы минимизировать вероятность хромосомных аномалий, а следовательно, и пороков развития и задержки умственного развития у будущего ребенка).

Результаты исследования кариотипа

Результаты кариотипирования обычно готовы через 2 недели. Они показывают, если ли в кариотипе неправильно сгруппированные или нарушенные хромосомы; каково количество хромосом – нормальное, 46, или их количество отличается от нормального; имеют ли хромосомы изменения в структуре хромосом. Врач-генетик нашей клиники интерпретирует результаты теста, и расскажет вам, есть ли нарушения в кариотипе и если есть, то чем они чреваты для вас и вашего будущего ребенка, а также выдаст медицинские рекомендации.

Кречмар Марина Валерьевна

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

15  СЕНТЯБРЯ

ОТКРЫТИЕ КЛИНИКИ
NGC В МОСКВЕ

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Спасибо Николаю Валерьевичу за счастье быть родителями... перед нами доктора разводили руками, пройдя столько неприятных процедур, операция, немыслимое количество анализов мы уже теряли надежду.

Юлия, 18 Июля

Подробнее

Семья Авиловых выражает огромную благодарность всему персоналу клиники, а особенно врачу Лобзевой Диане Андреевне, за счастье быть родителями

Елена Авилова, 29 Июня

Подробнее

Огромное спасибо лично Корнилову Николаю Валерьевичу и всему персоналу клиники!

Анна, 19 Июня

Подробнее