Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (812) 77 55555

8 (495) 111 0909

Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Анализ на кариотип перед процедурой ЭКО

1/1

Показания для кариотипирования

Планирование беременности является одним из важнейших шагов на пути к рождению малыша. Наверное уже многие слышали про такой термин как «исследование кариотипа перед ЭКО». Мы попробуем кратко и понятными словами объяснить что это такое.

Хромосомное обследование перед ЭКО является важной процедурой. На сегодняшний день в связи с резким ухудшением экологической обстановки, регулярными стрессами встает актуальность исследования пары на возможные генетические аномалии, ведь даже у здоровых людей может появиться неполноценный малыш. Именно поэтому один из первых визитов пары должен быть назначен с врачем-генетиком, который внимательно исследует следующие пункты:

  • Семейная родословная супругов. Это могут быть тяжелые болезни, повторяющиеся из поколения в поколение или же близкородственные браки. При консультацией с врачом рекомендуется уточнить у семьи про наследственные заболевания
  • Наличие в анамнезе выкидышей, преждевременных родов, замерших беременностей, детей с пороками/отставаниями по развитию
  • Бесплодие женщины неясного генеза (по неустановленной причине)
  • Возраст супругов старше 35-лет
  • Более 2-ух неудачных попыток ЭКО
  • Нарушение сперматогенеза у мужчины
  • Близкое родство супругов

Что выявляет анализ на кариотип?

Кариотипирование – цитогенетический метод, который исследует хромосомный набор по структуре и числу хромосом у мужчины и женщины. Нормой считается 46XY и 46XX у мужа и жены.

Исследование на кариотип проводится по 4 мл венозной крови каждого из супругов. Врачи генетики выполняют анализ в течение 3 недель. С помощью специальных систем анализируется хромосомный набор. Анализ на кариотип помогает выявить следующие возможные отклонения:

  • Моносомия - отсутствие одной из хромосом
  • Трисомия – присутствие третьей лишний хромосомы
  • Делеция – перестройка строение хромосом, в результате которой может быть утеряны участки
  • Инверсия – отклонение при котором порядок генов меняется на обратный
  • Дупликация – появление лишнего участка
  • Транслокация – мутация хромосом

Генетик в лаборатории получает от 10 до 15 лимфоцитов, которые получаются после митоза. Присутствие количественных и качественных патологий может говорить о хромосомных аберрациях.

Анализ на кариотип перед ЭКО позволяет диагностировать множество таких серьезных заболеваний как гипертоническая болезнь сердца, муковисцидоз, инфаркт миокарда, сахарный диабет и др.

В случае обнаружения отклонений по кариотипу врачем может быть рекомендовано прерывание естественной беременности или после ЭКО (в том случае если исследование на кариотип делается уже в процессе беременности или же при некоторых хромосомных аномалиях может быть назначен курс витаминов, которые значительно снижают риск рождения больного ребенка.

По результатам анализа можно судить о возможные причинах бесплодия и о дальнейшем назначении процедур ЭКО. В том случае, если были диагностировано тяжелое мужское бесплодие, которые не желательно передать ребенку, то рекомендуется делать AZF анализ.

Запишитесь на прием к врачу генетику, позвольте ребенку родиться здоровым!

Кречмар Марина Валерьевна

Кречмар Марина Валерьевна

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Хочу поблагодарить Русудан Гивиевну. Много лет я не могла забеременеть, пришла к Русудан Гивиевне по отзыву друзей с последней надеждой.

Ирина, 16 Мая

Подробнее

Выражаем огромную благодарность за счастье стать родителями лично Диане Андреевне Лобзевой и всему коллективу клиники!

Ирина, 27 Марта

Подробнее

Выражаем огромную благодарность Диане Андреевне Лобзевой за нашу доченьку Веронику, очень внимательный и высокопрофессиональный врач!!!

Екатерина, 28 Февраля

Подробнее