Энциклопедия

Все что вы хотели бы знать о МЕТОДАХ РЕПРОДУКЦИИ

Анализ на кариотип перед процедурой ЭКО

1/1

Показания для кариотипирования

Планирование беременности является одним из важнейших шагов на пути к рождению малыша. Наверное уже многие слышали про такой термин как «исследование кариотипа перед ЭКО». Мы попробуем кратко и понятными словами объяснить что это такое.

Хромосомное обследование перед ЭКО является важной процедурой. На сегодняшний день в связи с резким ухудшением экологической обстановки, регулярными стрессами встает актуальность исследования пары на возможные генетические аномалии, ведь даже у здоровых людей может появиться неполноценный малыш. Именно поэтому один из первых визитов пары должен быть назначен с врачем-генетиком, который внимательно исследует следующие пункты:

  • Семейная родословная супругов. Это могут быть тяжелые болезни, повторяющиеся из поколения в поколение или же близкородственные браки. При консультацией с врачом рекомендуется уточнить у семьи про наследственные заболевания
  • Наличие в анамнезе выкидышей, преждевременных родов, замерших беременностей, детей с пороками/отставаниями по развитию
  • Бесплодие женщины неясного генеза (по неустановленной причине)
  • Возраст супругов старше 35-лет
  • Более 2-ух неудачных попыток ЭКО
  • Нарушение сперматогенеза у мужчины
  • Близкое родство супругов

Что выявляет анализ на кариотип?

Кариотипирование – цитогенетический метод, который исследует хромосомный набор по структуре и числу хромосом у мужчины и женщины. Нормой считается 46XY и 46XX у мужа и жены.

Исследование на кариотип проводится по 4 мл венозной крови каждого из супругов. Врачи генетики выполняют анализ в течение 3 недель. С помощью специальных систем анализируется хромосомный набор. Анализ на кариотип помогает выявить следующие возможные отклонения:

  • Моносомия - отсутствие одной из хромосом
  • Трисомия – присутствие третьей лишний хромосомы
  • Делеция – перестройка строение хромосом, в результате которой может быть утеряны участки
  • Инверсия – отклонение при котором порядок генов меняется на обратный
  • Дупликация – появление лишнего участка
  • Транслокация – мутация хромосом

Генетик в лаборатории получает от 10 до 15 лимфоцитов, которые получаются после митоза. Присутствие количественных и качественных патологий может говорить о хромосомных аберрациях.

Анализ на кариотип перед ЭКО позволяет диагностировать множество таких серьезных заболеваний как гипертоническая болезнь сердца, муковисцидоз, инфаркт миокарда, сахарный диабет и др.

В случае обнаружения отклонений по кариотипу врачем может быть рекомендовано прерывание естественной беременности или после ЭКО (в том случае если исследование на кариотип делается уже в процессе беременности или же при некоторых хромосомных аномалиях может быть назначен курс витаминов, которые значительно снижают риск рождения больного ребенка.

По результатам анализа можно судить о возможные причинах бесплодия и о дальнейшем назначении процедур ЭКО. В том случае, если были диагностировано тяжелое мужское бесплодие, которые не желательно передать ребенку, то рекомендуется делать AZF анализ.

Запишитесь на прием к врачу генетику, позвольте ребенку родиться здоровым!

Кречмар Марина Валерьевна

Кречмар Марина Валерьевна

Заведующая отделением клинической генетики, врач-генетик

Похожие статьи

Сделайте первый шаг к счастью!

Запись на консультацию

В соответствии с №152-ФЗ «О персональных данных», подтверждаю свое согласие на обработку клиникой ООО «В.К.Р.» моих персональных данных любым допускаемым законом способом и в соответствии с данным мной Согласием на обработку персональных данных и Положением «О политике обработки персональных данных».

Записаться на консультацию
Санкт-Петербург

ул. 13 линия ВО, д. 10, лит. А
Василеостровская

8 (812) 77 55555

Москва

Верхняя Красносельская, д.3/3
Красносельская

8 (495) 111 0909

Отзывы & Что о нас
говорят пациенты

Здравствуйте! Хотелось бы поблагодарить клинику NGC и отдельно эмбриолога Павлову Марину за работу и за уровень того, как вы ее делаете!

Софья, 18 Июля

Подробнее

Хотелось ещё раз, от всего сердца, сказать СПАСИБО Русудан Гивиевне!!!

Надежда, 16 Июля

Подробнее

Хотела выразить огромную благодарность Русудан Гивиевне за профессионализм и трепетное отношение к пациенту.

Ирина, 13 Июля

Подробнее