Синдром истощения яичников (СИЯ) у женщин, который еще называют преждевременной менопаузой, также может иметь генетические причины. Частая причина СИЯ - премутация гена FMR1 (умственная отсталость ломкой Х-хромосомы). Это – самая распространенная после синдрома Дауна генетически обусловленная форма умственной отсталости, от болезни преимущественно страдают мальчики.

Преждевременная менопауза отмечается у 1 на 1000 женщин до 30 лет и у 1 на 100 до 40 лет. До развития СИЯ у таких женщин абсолютно нормальная менструальная и репродуктивная функции, они могут иметь много детей. Полная мутация гена приводит к синдрому ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белла).

Cимптомокомплексы, формирующиеся у женщин моложе 40 лет и проявляющиеся вторичной аменореей, признаками выраженной гипоэстрогении и бесплодием на фоне повышенного уровня гонадотропинов – ФСГ (фолликулостимулирующий гормон), ЛГ (лютеонизирующий гормон), принято называть преждевременным истощением яичников (ПИЯ). Иногда в литературе используют иные термины: «преждевременная недостаточность яичников» (ПНЯ), «преждевременное выключение функции яичников» (ПВФЯ), «преждевременная менопауза» (ПМ).