Традиционно, у многих народов поддерживается и приветствуется практика создания новой семьи внутри некого клана, национальности или религиозной группы. Общий предок зачастую и сам является потомком кровнородственного брака. В таких случаях  довольно редкое наследственное заболевание или болезнь с генетической предрасположенностью будут встречаться значительно чаще, чем в популяции и проявляться у многих членов семьи и в нескольких поколениях.

При медико-генетическом консультировании желающих вступить в брак и имеющих общих родственников, врач-генетик учитывает многие факторы.
Значение придается всем заболеваниям,  случаям мертворождения,  невынашивания беременности, длительным хроническим  заболеваниям у взрослых и детей,   задержке психического развития или нарушений развития речи, особенностям телосложения – то есть всем признакам, позволяющим заподозрить наследственное заболевание у кого либо из членов семьи.

Врач-генетик оценивает прогноз здоровья потомства для такой родственной семьи. 
Все  виды рисков (моногенной и хромосомной патологии, врожденных пороков развития) определяются отдельно для каждой семьи для  каждой беременности.

Еще недавно на этой общей оценке помощь генетика и заканчивалась. Ребенка семья рожала на свой страх и риск.

Но сегодня ситуация принципиально изменилась. Появилась возможность провести комплексное исследование сразу многих генов. Важнее всего  проверить гены самых частых и тяжелых наследственных заболеваний. Носители мутаций (родители) обычно не имеют никаких признаков и проявлений этих болезней, но при встрече двух генов с мутацией  от каждого из  родителей ребенок может родиться с тяжелой патологией.

Как избежать тяжелой патологии у будущих детей? 

В Клинике репродукции и генетики  в этих  случаях предлагают программы  генетического тестирования на носительство актуальных мутаций -  «Здоровые гены – здоровые дети». Такой генетический анализ рекомендован обоим супругам.  Это может быть проверка нескольких отдельных генов. Но желательно проверить целый комплекс генов для более объективной оценки рисков в конкретной семье.

При планировании беременности  рекомендуются преимплантационные или пренатальные исследования с учетом предварительно вычисленных рисков по всем видам наследственной патологии. 

«Здоровые гены – здоровые дети» - исследование, которое может пройти каждый, ведь риски есть у всех.  Но в случае кровнородственного брака такое тестирование становится просто необходимостью. 

По большому счету, все мы являемся родственниками и имеем общих прародителей. Возможно, их звали Ева и Адам, возможно, наша общая мать, останки которой обнаружены в Африке, даже не имела имени.  В любом случае, учитывая количество проживавших ранее на Земле наших предков, в N-ном поколении мы все можем найти общих пра-пра. Поэтому определенные риски иметь потомство с проблемами здоровья есть у всех. Важно не оставаться в неведении и во время провести все необходимые исследования еще на этапе планирования беременности.

Кровнородственный брак (КБ) – брак между супругами, имеющими общего предка, обычно подразумевается, в ближайших поколениях.

КРЕЧМАР МАРИНА ВАЛЕРЬЕВНА

КРЕЧМАР МАРИНА ВАЛЕРЬЕВНА

Заведующая отделением клинической
генетики, врач-генетик