Составляется с целью исключения рождения ребенка с наследственными моногенными заболеваниями, наиболее часто встречающимися в нашей популяции. Риск рождения детей с генетической патологией есть у всех людей. Сам человек может не болеть и не знать о своем заболевании, но быть носителем поврежденного гена. Скрытое носительство генов есть у всех, но супругам, осуществляющих выбор донора, важно знать, что выбранный ими донор не несет на себе те мутации, которые могут встретиться у пациента, который является реципиентом данного донора спермы или ооцитов, так как в случае совпадения одноименных мутаций в генах ребенок в 25% случаев может родится больным данным аутосомно-рецессивным заболеванием.

Генетический паспорт донора показывает наличие или отсутствие гетерозиготного носительства мутаций в генах, приводящих к возникновению распространенных наследственных заболеваний в нашей популяции-35-ти тяжелых или несовместимых с жизнью заболеваний путем полного прочтения и анализа около 400 генов.

Понятно, что речь идет только о наиболее распространённых из 6000 встречаемых мутаций, но эти знания помогут супругам сделать правильный выбор донора и родить здорового ребенка.

Список заболеваний для обследования:

  • MECP2-связанные заболевания (синдром Ретта, тяжелая неонатальная энцефалопатия, PPM-X синдром);
  • атаксия телеангиэктазия;
  • ахондрогенез;
  • боковой амиотрофический склероз;
  • болезнь Вильсона-Коновалова;
  • болезнь Ниманна — Пика, тип C, связанный с NPC1;
  • болезнь Шарко-Мари-Тута;
  • буллезный эпидермолиз;
  • врожденные нарушения гликозилирования тип 1a;
  • галактоземия;
  • гликогеноз I типа (болезнь Гирке);
  • дефицит ацетил-КоА дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот (MCAD);
  • дефицит ацил-КoA дегидрогеназы 9 (ACAD9);
  • диастрофическая дисплазия;
  • инфантильная болезнь Рефсума IRD;
  • ихтиоз Арлекина;
  • метахроматическая лейкодистрофия;
  • муковисцидоз;
  • мукополисахаридоз I типа;
  • неонатальная лейкодистрофия (NALD);
  • остеохондродисплазии, включая ахондрогенез типа 1B, ателостеогенез 2 типа;
  • рецессивная множественная эпифизарная дисплазия;
  • семейная дизавтономия (синдром Райли-Дея);
  • синдром Аарскога-Скотта;
  • синдром деплеции мтДНК / спиноцеребеллярная атаксия с эпилепсией, прогрессирующая наружная офтальмоплегия;
  • синдром Миллера;
  • синдром Рубинштейна-Тайби;
  • синдром Смита-Лемли-Опица;
  • синдром Ушера (Ашера);
  • синдром хромосомных поломок Ниймеген;
  • синдром Цельвегера;
  • тирозинемия тип 1;
  • тромботическая тромбоцитопеническая пурпура;
  • хондродисплазия точечная ризомелический тип ;
  • хондроэктодермальная дисплазия.
КРЕЧМАР МАРИНА ВАЛЕРЬЕВНА

КРЕЧМАР МАРИНА ВАЛЕРЬЕВНА

Заведующая отделением клинической
генетики, врач-генетик